La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamient...
RESUMO Objetivo Descrever a perda auditiva sensorioneural unilateral e bilateral assimétrica em crianças quanto às características etiológicas, audiológicas e demográficas. Método Estudo retrospectivo transversal, desenvolvido na Seção de Implante Coclear do Hospital de Reabilitação de Anom...
RESUMO Objetivo: analisar os indicadores de qualidade do programa de triagem auditiva e avaliação do frênulo lingual em neonatos, quanto às taxas de cobertura, tempo de vida em que são realizadas as triagens auditivas, índices de encaminhamentos e prevalência da anquiloglossia, em um hospital uni...
RESUMO Objetivo avaliar a influência da variável sexo nos valores da latência e amplitude da onda V do potencial evocado auditivo de tronco encefálico, com diferentes estímulos em neonatos. Métodos participaram deste estudo 62 neonatos nascidos a termo (29 do sexo feminino e 33 do sexo masculino)...
ABSTRACT OBJECTIVE To evaluate Newborn Hearing Screening Program of Hospital Regional de Sobradinho, from January 2016 to December 2017, according to Multiprofessional Committee on Auditory Health parameters and Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) recommendations, as well as to describe the prevale...
Brasil/epidemiología,
Estudios Transversales,
Pérdida Auditiva/diagnóstico,
Pérdida Auditiva/epidemiología,
Pruebas Auditivas/métodos,
Pruebas Auditivas/normas,
Pruebas Auditivas/estadística & datos numéricos,
Registros Médicos,
Tamizaje Neonatal,
Tamizaje Neonatal/normas,
Prevalencia,
Evaluación de Programas y Proyectos de Salud,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Riesgo
RESUMO Objetivo Caracterizar as avaliações seqüenciais do potencial evocado auditivo de tronco encefálico em recém-nascidos infectados pelo Zika vírus, correlacionando com a presença de microcefalia e com os sintomas de Zika nas mães durante a gestação. Métodos Estudo descritivo, longitudina...
The Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo is one of the three screening centers in São Paulo State, Brazil, and has included a test for cystic fibrosis (CF) since February 6, 2010, by a court order. We evaluated the first five years of this CF-newborn screening program...
ABSTRACT Objective: To identify phenylalanine hydroxylase (PAH) mutations in patients with phenylketonuria (PKU) from the Newborn Screening Service in Mato Grosso, Midwest Brazil. Methods: This is a cross-sectional descriptive study. The sample consisted of 19 PKU patients diagnosed by newborn screen...
Alelos,
Empalme Alternativo,
Brasil,
Estudios Transversales,
Análisis Mutacional de ADN/métodos,
Genotipo,
Mutación Missense,
Tamizaje Neonatal,
Fenotipo,
Fenilalanina Hidroxilasa/genética,
Fenilcetonurias/genética,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Introdução: No Brasil, estima-se que a prevalência de deficiência auditiva seja de cerca de 9 milhões de casos, ou seja, que atinja aproximadamente 5,1% dos brasileiros. Para realizar a detecção precoce das perdas auditivas, em 2010, foi promulgada a lei federal que instituiu o Programa de Triagem...
Abstract Objective: To verify factors associated with early newborn access to biological neonatal screening. Method: A cross-sectional quantitative study was carried out with all newborns who underwent tests in healthcare units, hospitals, and laboratories of a city in the state of São Paulo, Brazil, ...
