Introducción: El sÃndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clÃnicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento especÃfico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con caracte...
Estatura/genética,
Pérdida Auditiva Sensorineural/genética,
Hiperpigmentación/diagnóstico,
Hiperpigmentación/genética,
Hiperpigmentación/patologÃa,
Hipertricosis/diagnóstico,
Hipertricosis/genética,
Hipertricosis/patologÃa,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética,
América Latina,
Mutación,
ProteÃnas de Transporte de Nucleósidos/genética,
SÃndrome,
Neoplasias Testiculares/diagnóstico,
Neoplasias Testiculares/genética,
Neoplasias Testiculares/patologÃa
RESUMO Objetivo Verificar e comparar o desempenho de crianças e adolescentes com Transtorno EspecÃfico de Linguagem e Fala (TEL) e Transtorno do Espectro Autista (TEA) em teste formal e padronizado que avalia a competência de linguagem, especificamente em prova de ambiguidade. Método A amostra foi ...
RESUMO Objetivo Verificar quais os prejuÃzos a prematuridade causa à linguagem e à audição. Estratégia de pesquisa Utilizou-se os descritores language/linguagem, hearing/audição, prematurity/prematuridade nas bases de dados LILACS, MEDLINE, Biblioteca Cochrane e Scielo. Critérios de seleção...
O transtorno do espectro autista (TEA) é considerado um distúrbio global do desenvolvimento que atinge a linguagem, a cognição e a interação social. OBJETIVO: Descrever o perfil diagnóstico de pacientes com o transtorno do espectro autista atendidos no Ambulatório de Neurogenética da Universidad...
Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico,
Trastorno del Espectro Autista/epidemiologÃa,
Trastorno del Espectro Autista/complicaciones,
Prevalencia,
Estudios Transversales,
Registros Médicos/estadÃstica & datos numéricos,
Comorbilidad,
Trastorno de la Conducta Social/etiologÃa,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/etiologÃa,
Trastornos del Sueño-Vigilia/etiologÃa,
Brasil
RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na sÃndrome del22q11.2 e comparar com indivÃduos com desenvolvimento tÃpico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivÃduos com diagnóstico da sÃndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronolÃ...
Estudios de Casos y Controles,
SÃndrome de DiGeorge/complicaciones,
SÃndrome de DiGeorge/fisiopatologÃa,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/etiologÃa,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/fisiopatologÃa,
Narración,
Trastornos del Habla/diagnóstico,
Trastornos del Habla/etiologÃa,
Trastornos del Habla/fisiopatologÃa,
Tartamudeo/etiologÃa,
Tartamudeo/fisiopatologÃa
RESUMO Objetivos Comparar o uso funcional de verbos e substantivos por crianças com alterações especÃficas de linguagem (AEL) falantes do Português Brasileiro e investigar se o uso destes tipos de palavras difere das crianças em desenvolvimento tÃpico de linguagem (DTL). Além disso, comparar a u...
RESUMO Objetivo Este estudo teve o objetivo de explorar os efeitos do tipo de escola e do distúrbio especÃfico de linguagem (DEL) sobre diferentes habilidades de linguagem, tanto do ponto de vista quantitativo quanto qualitativo. Método 204 crianças brasileiras de 4 a 6 anos participaram da pesquis...
Brasil,
Estudios de Casos y Controles,
Desarrollo Infantil,
Lenguaje Infantil,
Trastornos del Conocimiento,
Comprensión,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico,
Pruebas del Lenguaje,
Sector Privado,
Sector Público,
Instituciones Académicas,
Semántica,
Factores Socioeconómicos,
Vocabulario
RESUMO Objetivo Levantar na literatura a descrição do desenvolvimento de linguagem de crianças usuárias de implante coclear. Estratégias de pesquisa Buscas na plataforma Pubmed e nas bases de dados Web of Science, Scopus e Science Direct, seguindo etapas de seleção e análise crÃtica dos perió...
RESUMO Introdução O nascimento prematuro acarreta problemas que não se restringem à mortalidade perinatal. Alguns prematuros, mesmo na ausência de lesões cerebrais, apresentam consequências negativas em diversos aspectos do desenvolvimento, como dificuldades em adquirir linguagem. Objetivo O obj...
Factores de Edad,
Brasil,
Desarrollo Infantil/fisiologÃa,
Edad Gestacional,
Recién Nacido de Bajo Peso/fisiologÃa,
Recien Nacido Prematuro/fisiologÃa,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/etiologÃa,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/fisiopatologÃa,
Desarrollo del Lenguaje,
Pruebas del Lenguaje,
Factores de Riesgo
RESUMO Objetivo Analisar o desempenho fonológico e do vocabulário de crianças com perda auditiva unilateral. Métodos Participaram do estudo 12 crianças com perda auditiva unilateral, seis delas com perda condutiva por malformação congênita de orelha e seis com perda sensorioneural congênita ...
