Erazo, Ricardo;
González, Jaime;
Quintanilla, Consuelo;
Devaud, Claudia;
Gayoso, Consuelo;
Toledo, Ximena;
Rauch, Erna;
Riffo, Claudia;
Alvarez, Carolina;
Salazar, Marne;
Salvo, Daniela;
Dalmau, Josep;
Carmona, Orietta.
Introducción: La encefalitis subaguda por anticuerpos anti-receptor N-metil-Daspartato (NMDA) es un cuadro autoinmune reconocido el año 2007 como entidad clínica y descrito primero en mujeres jóvenes con teratoma ovárico. El año 2009 se describe primera serie pediátrica no relacionada con tumores....
Encefalitis Antirreceptor N-Metil-D-Aspartato/diagnóstico,
Encefalitis Antirreceptor N-Metil-D-Aspartato/fisiopatología,
Chile,
Electroencefalografía,
Inmunoglobulinas/uso terapéutico,
Imagen por Resonancia Magnética/métodos,
Metilprednisolona/uso terapéutico,
Pronóstico,
Recurrencia,
Convulsiones/epidemiología,
Convulsiones/etiología
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença genética do músculo cardíaco, autossômica dominante, caracterizada por hipertrofia ventricular na ausência de qualquer outra condição clínica que leve à sobrecarga do coração. Estima-se prevalência de 1:500, sendo importante causa de morte súbita...
The objective of this study was to evaluate the variation in position of the conus medullaris (CM) in male and female patients without spinal deformity, to correlate the termination level in magnetic resonance (MR) images of the lumbar spine. 921 patients consisted of 607 men and 314 women were evaluated...
ABSTRACT Objective To report the evolution of patients with a suggestive clinical scenario and elevated serum insulin-like growth factor-1 (IGF-1), but growth hormone (GH) suppression in the oral glucose tolerance test (OGTT), in whom acromegaly was not initially excluded. Subjects and methods Forty ...
Abstract BACKGROUND: Kaposiform hemangioendothelioma is a rare, intermediate, malignant tumor. The tumor's etiology remains unknown and there are no specific treatments. OBJECTIVE: In this study, we performed exome sequencing using DNA from a Kaposiform hemangioendothelioma patient, and found putative ...
Exoma,
Hemangioendotelioma/genética,
Hemangioendotelioma/patología,
Síndrome de Kasabach-Merritt/genética,
Síndrome de Kasabach-Merritt/patología,
Mutación Missense,
Análisis Mutacional de ADN,
Frecuencia de los Genes,
Genes APC,
Genes p53/genética,
Estudios de Asociación Genética,
Imagen por Resonancia Magnética,
Valores de Referencia,
Tejido Subcutáneo/patología
La parálisis supranuclear progresiva o síndrome Steele-Richardson-Olszewsky, es una enfermedad rara, degenerativa, producida por el deterioro y muerte gradual de áreas selectas del cerebro. Se presentó el caso de una paciente femenina, de 80 años de edad, que refiere inestabilidad postural, caídas ...
Cardiomiopatía Dilatada/inducido químicamente,
Cardiomiopatía Dilatada/diagnóstico por imagen,
Cardiomiopatía Dilatada/patología,
Trastornos Relacionados con Cocaína/complicaciones,
Cocaína Crack/efectos adversos,
Ecocardiografía,
Resultado Fatal,
Atrios Cardíacos/diagnóstico por imagen,
Atrios Cardíacos/patología,
Insuficiencia Cardíaca/inducido químicamente,
Insuficiencia Cardíaca/diagnóstico por imagen,
Insuficiencia Cardíaca/patología,
Ventrículos Cardíacos/diagnóstico por imagen,
Ventrículos Cardíacos/patología,
Imagen por Resonancia Magnética,
N-Metil-3,4-metilenodioxianfetamina/efectos adversos,
Radiografía Torácica
ABSTRACT Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease involving multiple organs, characterized by the production of autoantibodies and the development of tissue injury. The etiology of SLE is partially known, involving multiple genetic and environmental factors. As many as 50% of pa...
Autoanticuerpos/metabolismo,
Trastornos Cerebrovasculares/diagnóstico por imagen,
Cefalea/diagnóstico,
Vasculitis por Lupus del Sistema Nervioso Central/complicaciones,
Vasculitis por Lupus del Sistema Nervioso Central/diagnóstico por imagen,
Vasculitis por Lupus del Sistema Nervioso Central/inmunología,
Vasculitis por Lupus del Sistema Nervioso Central/terapia,
Imagen por Resonancia Magnética,
Mielitis/diagnóstico por imagen,
Pruebas Neuropsicológicas,
Convulsiones/diagnóstico,
Síndrome
Saute, Jonas Alex Morales;
Souza, Carolina Fischinger Moura de;
Poswar, Fabiano de Oliveira;
Donis, Karina Carvalho;
Campos, Lillian Gonçalves;
Deyl, Adriana Vanessa Santini;
Burin, Maira Graeff;
Vargas, Carmen Regla;
Matte, Ursula da Silveira;
Giugliani, Roberto;
Saraiva-Pereira, Maria Luiza;
Vedolin, Leonardo Modesti;
Gregianin, Lauro José;
Jardim, Laura Bannach.
ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To desc...
Adrenoleucodistrofia/genética,
Adrenoleucodistrofia/mortalidad,
Adrenoleucodistrofia/cirugía,
Edad de Inicio,
Encéfalo/diagnóstico por imagen,
Encéfalo/patología,
Brasil/epidemiología,
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/mortalidad,
Leucodistrofia Metacromática/genética,
Leucodistrofia Metacromática/mortalidad,
Leucodistrofia Metacromática/cirugía,
Imagen por Resonancia Magnética,
Mucopolisacaridosis I/genética,
Mucopolisacaridosis I/mortalidad,
Mucopolisacaridosis I/cirugía,
Linaje,
Estudios Retrospectivos,
Donantes de Tejidos,
Acondicionamiento Pretrasplante/métodos,
Resultado del Tratamiento,
Sustancia Blanca/diagnóstico por imagen
