Objetivo: Estimar o impacto orçamentário da incorporação da retinografia digital portátil para a triagem de doenças causadoras de baixa visão e cegueira infantis no município do Rio de Janeiro. Métodos: Apenas os custos diretos através da técnica de microcusto dos modelos de triagem no cenári...
Objetivo: O objetivo do estudo foi realizar uma análise de custo-utilidade da retinografia digital portátil como tecnologia auxiliar na triagem da retinopatia da prematuridade (ROP) no Brasil, sob a perspectiva do Sistema Único de Saúde (SUS). Introdução: A ROP é uma das principais causas de cegue...
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP m...
ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolat...
Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes ...
Resumen En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemog...
Balinotti, Juan E;
Chang, Daniel V;
Lubovich, Silvina;
Rodríguez, Viviana;
Zaragoza, Silvina;
Escobar, Natalia;
Kofman, Carlos;
Pérez, Gabriela L;
Ardiles, Victoria;
Teper, Alejandro.
Introducción. La prevención temprana de las complicaciones respiratorias en niños con fibrosis quística determina una mayor sobrevida. La aplicación de pruebas de función pulmonar desde los primeros meses de vida permite detectar el compromiso respiratorio, inclusive en niños asintomáticos. Objet...
Abstract Objective To describe the profile of patients with developmental dysplasia of the hip (DDH) diagnosed by physical and ultrasound examination, with the implementation of a protocol for the treatment and follow-up of DDH. Methods A cross-sectional study with DDH patients born between Janua...
Abstract Objectives: to estimate the detection rate on prenatal screening pathologies on paper filter in the South and Southwest in the State of Bahia, as well as to delineate the epidemiological profile of these pregnant women, calculate and estimate the rate of adherence and the coverage of the Progra...
Introducción: La adaptación a la vida extrauterina de los recién nacidos es importante, especialmente en poblaciones de altura donde las características son diferentes a poblaciones a nivel del mar. Objetivos: Determinar la correlación entre saturación de oxígeno, frecuencia cardiaca y respirato...