Results: 213

Análise de impacto orçamentário da incorporação da retinografia digital portátil para a triagem de doenças oculares causadoras de deficiência visual infantil
Analysis of the budgetary impact of incorporating portable digital retinography for screening eye diseases that cause visual impairment in children

Objetivo: Estimar o impacto orçamentário da incorporação da retinografia digital portátil para a triagem de doenças causadoras de baixa visão e cegueira infantis no município do Rio de Janeiro. Métodos: Apenas os custos diretos através da técnica de microcusto dos modelos de triagem no cenári...

Custo-utilidade da retinografia digital portátil como tecnologia auxiliar na triagem da retinopatia da prematuridade no Sistema Único de Saúde
Cost-utility of wide-field imaging as a complementary technology for retinopathy of prematurity screening from the Brazilian Public Health Care

Objetivo: O objetivo do estudo foi realizar uma análise de custo-utilidade da retinografia digital portátil como tecnologia auxiliar na triagem da retinopatia da prematuridade (ROP) no Brasil, sob a perspectiva do Sistema Único de Saúde (SUS). Introdução: A ROP é uma das principais causas de cegue...

Inmunodeficiencia combinada severa: es tiempo de su detección precoz

Rev. chil. pediatr; 90 (6), 2019
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP m...

A recurrent mutation in tshb gene underlying central congenital hypothyroidism undetectable in neonatal screening

ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolat...

Importancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje neonatal expandido en Colombia

Rev. MED; 27 (2), 2019
Resumen: El tamizaje neonatal expandido permite la detección temprana de diversos errores innatos del metabolismo. En Colombia, las condiciones para llevar adelante un programa nacional de alto impacto en salud pública están dadas. A través de una búsqueda bibliográfica sobre el tema en diferentes ...

Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S

Acta méd. costarric; 61 (4), 2019
Resumen En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemog...

Evolución de la función pulmonar en niños con fibrosis quística durante los primeros 3 años de vida

Arch. argent. pediatr; 117 (5), 2019
Introducción. La prevención temprana de las complicaciones respiratorias en niños con fibrosis quística determina una mayor sobrevida. La aplicación de pruebas de función pulmonar desde los primeros meses de vida permite detectar el compromiso respiratorio, inclusive en niños asintomáticos. Objet...

Profile of Patients Diagnosed with Developmental Dysplasia of the Hip

Abstract Objective To describe the profile of patients with developmental dysplasia of the hip (DDH) diagnosed by physical and ultrasound examination, with the implementation of a protocol for the treatment and follow-up of DDH. Methods A cross-sectional study with DDH patients born between Janua...

Screening on prenatal infections in the South and Southwest macro-regions in the State of Bahia, Brazil: detected on paper filter

Abstract Objectives: to estimate the detection rate on prenatal screening pathologies on paper filter in the South and Southwest in the State of Bahia, as well as to delineate the epidemiological profile of these pregnant women, calculate and estimate the rate of adherence and the coverage of the Progra...

Saturación de oxígeno, frecuencia cardiaca y respiratoria en recién nacidos a término en poblaciones de altura
Oxygen saturation, heart and respiratory frequency of term newborns in high-altitude populations

Rev. cuba. pediatr; 91 (3), 2019
Introducción: La adaptación a la vida extrauterina de los recién nacidos es importante, especialmente en poblaciones de altura donde las características son diferentes a poblaciones a nivel del mar. Objetivos: Determinar la correlación entre saturación de oxígeno, frecuencia cardiaca y respirato...