Allemand, Carola;
Valerio, Ana Clara;
Calvo, María Florencia;
Izbizky, Gustavo;
Mc Lean, Ignacio;
Terrier, Francisco;
Uriburu, Juan Luis;
Coló, Federico;
Von Stecher, Francisco;
Benitez Gil, Lisandro.
En la actualidad, más de la mitad de las pacientes con cáncer de mama receptor hormonal positivo recibe algún esquema de quimioterapia adyuvante. Sin embargo, sólo algunas de ellas obtendrían un beneficio real en términos de sobrevida. Las plataformas genómicas permiten un mejor entendimiento de l...
Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade as...
La enfermedad de Parkinson y Alzheimer son las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes a nivel mundial. Tienen etiología multifactorial, entre ellas, la genética; y son motivo de interés en la investigación científica actual. Se realizó una revisión narrativa con el objetivo de determinar ...
Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de deta...
Introducción. La obesidad es una enfermedad metabólica caracterizada por el aumento del índice de la masa corporal. El riesgo de obesidad depende de factores ambientales, del estilo de vida y de la presencia de variantes genéticas originadas por mutaciones únicas y polimorfismos de un solo nucleóti...
El Síndrome de Alport (SA) es un desorden genético originado por mutaciones en el colágeno tipo IV que es el constituyente principal de las membranas basales. Clínicamente, se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva. En el oído interno, el colágeno IV se encuentra ubicado en la membrana ...
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d0409410,
d0093940
Introducción. El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que provoca déficits en áreas cognitivas y motoras y es causado por varios mecanismos, entre ellos la regulación epigenética. Los procesos epigenéticos pueden verse influenciados por factores ambientales como ...
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Soloaga, Rolando;
Algorta, Gabriela;
Badía, Federica;
Blanco, Miriam;
Buele Chica, Dayci;
Carrión, Natalia;
Dagatti, Agostina;
DUrso, Gustavo;
Decca, Laura;
Galiana, Antonio;
Errecalde, Laura;
Godoy, Darío;
Guelfand, Liliana;
Manchado, Claudio;
Montibello, Silvia;
Mota, María Inés;
Ortellado, Juana;
Parra Vera, Henry;
Pérez Catalán, Sebastián;
Pidone, Juan;
Ramírez Cardoce, Manuel;
Rollet, Raquel;
Rivas Kiese, Myrian;
Segura Retana, Elvira;
Sobrero, Helena;
Togneri, Ana María;
Velázquez Aguayo, Gladys;
Vaustat, Daniela;
Vieytes, Mariela.
Resumen Los objetivos de este estudio fueron determinar el desempeño del panel BCID de FilmArray® y establecer el impacto de estos resultados en el tratamiento antimicrobiano de pacientes con bacteriemia en 11 hospitales de Latinoamérica. Se incluyeron 397 episodios de bacteriemia y se documentaron 55...
Introducción: Los primeros estudios realizados en familiares de mujeres con síndrome de ovario poliquístico demostraron un patrón de agregación familiar y por tanto, la posibilidad de un componente genético en su etiopatogenia. Desde entonces, mucho se ha investigado al respecto. Objetivo: Realizar...
La genisteína es una isoflavona presente en la soya, de alto consumo en la población infantil por su uso como sucedáneo de la leche materna, sin embargo, poco se sabe acerca de los efectos a nivel endocrino. En este trabajo, Caenorhabditis elegans se utilizó como modelo para evaluar el efecto de disr...
