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Alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson y Alzheimer: evolución y respuesta al tratamiento
Genetic Alterations Associated with Parkinson's and Alzheimer's Disease: Evolution and Response to Treatment

Quezada Rivera, Rodrigo Antonio; Bonilla Rodríguez, Francisco Esteban; Benavides Romero, Marcela Alejandra; Peña Martínez, Susana Lissette.
Alerta (San Salvador); 7 (1), 2024
La enfermedad de Parkinson y Alzheimer son las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes a nivel mundial. Tienen etiología multifactorial, entre ellas, la genética; y son motivo de interés en la investigación científica actual. Se realizó una revisión narrativa con el objetivo de determinar ...
El Salvador, d0005440, d0103000, d0196360, d0057960, d0091540, d0043640
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El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi

Planchet, Jenny; Russián, Oriana; Rodríguez, Adriana; Gazzotti, Elizabeth.
Revista Digital de Postgrado; 12 (1), 2023
El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica ...
Albinismo Oculocutáneo/genética, Síndrome de Chediak-Higashi/patología, d0091540, d0409410, d0007400, d0038800, d0000722810, Antibacterianos
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Displasia tanatofórica tipo II, una entidad congénita inusual. Reporte de caso

Espinel-Porras, Julieth Bibiana; Cáceres-Delgado, Laura Camila.
Med. UIS; 35 (2), 2022
Resumen La displasia tanatofórica es un defecto congènito inusual y esporádico cuyo desenlace es la muerte intrauterina o pocos días después del nacimiento. Su aparición se ha descrito en 0,2-0,5 casos de cada 10.000 nacidos vivos, y depende de la mutación del receptor del factor de crecimiento fi...
d0137960, d0000130, d0378410, d0144630, d0100120, d0128860, d0053330, d0091540
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico

Guerrero-Tinoco, Gustavo Adolfo; García-Bermejo, Roberto; Cardona-Orozco, Evelin Julieth.
Iatreia; 34 (3), 2021
La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pé...
d0303420, d0176740, d0637300, d0363410, d0091540, d0000130
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Régimen corto de tratamiento de tuberculosis farmacorresistente: hacia una menor pérdida del seguimiento de pacientes

Guerrero Caicedo, Rubén Gonzalo; Bermúdez del Sol, Abdel; González Chico, María Gabriela; Herrera Lazo, Zaihrys Del Carmen.
Bol. malariol. salud ambient; 61 (2), 2021
Los diversos fármacos para luchar contra el complejo Mycobacterium tuberculosis, causante de la tuberculosis, han sido utilizados por varias décadas, resultando de manera colateral en la mutación de cepas resistentes a uno o más de esos medicamentos. La tuberculosis multirresistente, identificada com...
Tuberculosis, d0091690, d0180880, d0091540, d0121110, Resistencia a Medicamentos, d0014190, d0149440, d0103610, d0123060
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