El SÃndrome de Alport (SA) es un desorden genético originado por mutaciones en el colágeno tipo IV que es el constituyente principal de las membranas basales. ClÃnicamente, se caracteriza por nefropatÃa hereditaria progresiva. En el oÃdo interno, el colágeno IV se encuentra ubicado en la membrana ...
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La fibrosis quÃstica (FQ) es una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva, tiene caracterÃsticas multiorgánicas y se presenta con mayor frecuencia en población caucásica. La disfunción respiratoria es la causa de muerte en cerca del 95% de los pacientes con FQ y una causa im...
Introducción. El sÃndrome de Bainbridge-Ropers (BRS; MIM 615485) es un trastorno genético muy raro, identificado por primera vez en 2013, que ocasiona retraso en el desarrollo, hipotonÃa, discapacidad intelectual y problemas de crecimiento, en la alimentación y en la adquisición del lenguaje. En e...
Introducción. La ataxia espinocerebelosa es un grupo de desórdenes genéticos que consisten en una degeneración progresiva que afecta principalmente al cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal, y se asocia de forma variable con otros sÃntomas neurológicos.
Presentación del caso. Mujer ...
Introducción. Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteÃnas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos, aún menos frecuente es la polineuropatÃa porfÃ...
La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pé...
Introducción: La fibrosis quÃstica es una enfermedad genética que constituye causa frecuente de neumopatÃa crónica grave en adultos jóvenes. Se asocia a cirrosis de vÃas biliares y cálculos vesiculares, por lo que el anestesiólogo debe estar familiarizado con las caracterÃsticas clÃnicas de l...
Introdução: O câncer é um distúrbio genético no qual ocorre a perda do controle da proliferação celular. De maneira geral, podemos dividir os casos de câncer em esporádicos (mutações somáticas restritas ao tumor), que são a maioria, e hereditários (mutações germinativas presentes em toda...
