Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico
Iatreia; 34 (3), 2021
La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pé...