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El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi

El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica ...

Solicitud de estudios genéticos en cáncer de mama hereditario

Rev. argent. mastología; 42 (153), 2023
El asesoramiento y testeo genético debe ser parte del estandar de cuidado en pacientes con cáncer de mama (CM). La solicitud de un estudio genético germinal tiene como objetivo determinar si el caso de CM en un paciente se debe a una mutación genética heredada e identificable y en cuanto a esto pers...

Hipoacusia Neurosensorial en el síndrome de Alport: Una revisión Sistemática

El Síndrome de Alport (SA) es un desorden genético originado por mutaciones en el colágeno tipo IV que es el constituyente principal de las membranas basales. Clínicamente, se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva. En el oído interno, el colágeno IV se encuentra ubicado en la membrana ...

Herança do negativo e incestualidade nos laços familiares

A transmissão psíquica trabalha no sentido de vida e de morte, por meio das alianças inconscientes, entre e através das gerações. O objetivo deste artigo é discutir o lugar da incestualidade e da sensorialidade na transmissão psíquica do negativo. Enfatizamos que a heran...

Exercício físico e comprimento dos telômeros: uma revisão sistemática nas disfunções crônico-degenerativas

Introdução: Os telômeros estão localizados nas extremidades dos cromossomos e constituem-se de sequências do DNA e proteínas associadas. O exercício físico parece ter relação com um maior comprimento de telômeros, porém, pouco se sabe sobre o impacto deste na dinâmica telomérica de pessoas ...