El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica ...
El asesoramiento y testeo genético debe ser parte del estandar de cuidado en pacientes con cáncer de mama (CM). La solicitud de un estudio genético germinal tiene como objetivo determinar si el caso de CM en un paciente se debe a una mutación genética heredada e identificable y en cuanto a esto pers...
El Síndrome de Alport (SA) es un desorden genético originado por mutaciones en el colágeno tipo IV que es el constituyente principal de las membranas basales. Clínicamente, se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva. En el oído interno, el colágeno IV se encuentra ubicado en la membrana ...
A transmissão psíquica trabalha no sentido de vida e de morte, por meio das alianças inconscientes, entre e através das gerações. O objetivo deste artigo é discutir o lugar da incestualidade e da sensorialidade na transmissão psíquica do negativo. Enfatizamos que a heran...
Introdução: Os telômeros estão localizados nas extremidades dos cromossomos e constituem-se de sequências do DNA e proteínas associadas. O exercício físico parece ter relação com um maior comprimento de telômeros, porém, pouco se sabe sobre o impacto deste na dinâmica telomérica de pessoas ...
Resumo Em 1868, Darwin publica seu livro The variation of animals and plants under domestication, no qual expõe sua teoria da hereditariedade. Nela se encontrava o pressuposto de que o desenvolvimento era fundamental para compreensão do processo evolutivo. No presente trabalho, é feita uma releitura d...