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Colestasis por deficiencia de 3β-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares

Almanza-Miranda, Enory; Piña-Aguilar, Raúl E.; Ordoñez-Gutiérrez, Eduardo; Gorraez-de la Mora, María Teresa; Peña-Vélez, Rubén.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 75 (5), 2018
Resumen: Introducción: Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3β-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3β-...
3-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas/genética, Ácidos y Sales Biliares/metabolismo, Colestasis/diagnóstico, Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico, Colestasis/genética, Ácido Cólico/administración & dosificación, Ictericia/etiología, Errores Innatos del Metabolismo/genética
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Bases moleculares da hiperplasia adrenal congênita
Molecular bases of congenital adrenal hyperplasia

Mello, Maricilda Pallandi de; Bachega, Tânia A. S. S; Costa-Santos, Marivânia da; Mermejo, Lívia Mara; Castro, Margaret de.
Arq. bras. endocrinol. metab; 46 (4), 2002
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteraçäo de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revi...
Biología Molecular, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Genotipo, Fenotipo, Esteroide 11-beta-Hidroxilasa, 3-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas
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Critérios diagnósticos das formas näo-clássicas de hiperplasia adrenal congênita
Diagnostic criteria of non-classic forms of congenital adrenal hyperplasia

Marcondes, José Antonio Miguel.
J. bras. med; 67 (5/6), 1994
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) resulta de deficiência herdada em uma das várias enzimas necessárias para a síntese do cortisol. Deficiência na produçao de cortisol é comum a todas as formas de HAC, em decorrência da deficiência enzimática. Devido à existência de um mecanismo de feedba...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Esteroides/sangre, Hormona Adrenocorticotrópica, Esteroides/química, Esteroide 21-Hidroxilasa/deficiencia, Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/deficiencia, 3-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas/deficiencia, Hiperandrogenismo/diagnóstico