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Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal

Sánchez, N; Hernández, M; Cruz, JP; Mellado, C.

Rev. chil. pediatr; 90 (5), 2019

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de he rencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. OBJETIVO: Descri bir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la u...

Síndrome CHARGE/fisiopatología, ADN Helicasas/genética, Proteínas de Unión al ADN/genética, Síndrome CHARGE/diagnóstico, Síndrome CHARGE/genética, Mutación, Fenotipo

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Decreased expression of chromodomain helicase DNA-binding protein 9 is a novel independent prognostic biomarker for colorectal cancer

Xu, Li; Peng, Hui; Huang, Xiao-Xu; Xia, Ya-Bin; Hu, Kai-Feng; Zhang, Zheng-Ming.

Braz. j. med. biol. res; 51 (9), 2018

Previous studies suggested that chromodomain helicase DNA-binding proteins (CHDs), including CHD 1-8, were associated with several human diseases and cancers including lymphoma, liver cancer, colorectal cancer, stomach cancer, etc. To date, little research on CHD 9 in human cancers has been reported. In ...

Biomarcadores de Tumor/genética, Biomarcadores de Tumor/metabolismo, Neoplasias Colorrectales/genética, Neoplasias Colorrectales/metabolismo, Neoplasias Colorrectales/patología, ADN Helicasas, Proteínas de Unión al ADN/genética, Proteínas de Unión al ADN/metabolismo, Regulación Neoplásica de la Expresión Génica, Inmunohistoquímica, Estimación de Kaplan-Meier, Estadificación de Neoplasias, Pronóstico, Transactivadores, Factores de Transcripción/genética, Factores de Transcripción/metabolismo

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