LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Síndrome de Lynch: aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos

Castro-Mujica, María del Carmen; Barletta-Carrillo, Claudia.

Rev. gastroenterol. Perú; 38 (3), 2018

Esta revisión tiene como objetivo dar a conocer los aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos del síndrome de Lynch, además de brindar la información más relevante acerca de la asesoría genética en estos pacientes y las recomendaciones actuales para su seguimiento....

Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis, Algoritmos, Biomarcadores de Tumor, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/diagnóstico, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/historia, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/patología, Reparación de la Incompatibilidad de ADN/genética, ADN de Neoplasias/genética, Diagnóstico Diferencial, Endoscopía Gastrointestinal, Genes Relacionados con las Neoplasias, Estudios de Asociación Genética, Asesoramiento Genético, Heterogeneidad Genética, Inestabilidad de Microsatélites, Modelos Genéticos, Síndromes Neoplásicos Hereditarios/diagnóstico, Penetrancia, Riesgo, Medición de Riesgo

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Caracterización de pacientes con cáncer colorrectal esporádico basado en la nueva subclasificación molecular de consenso

Wielandt, Ana María; Villarroel, Cynthia; Hurtado, Claudia; Simian, Daniela; Zamorano, Diego; Martínez, Maripaz; Castro, Magdalena; Vial, María Teresa; Kronberg, Udo; López-Kostner, Francisco.

Rev. méd. Chile; 145 (4), 2017

Background: Colorectal cancer (CRC) is an heterogeneous disease. Three carcinogenic pathways determine its molecular profile: microsatellite instability (MSI), chromosomal instability (CIN) and CpG island methylator phenotype (CIMP). Based on the new molecular classification, four consensus CRC molecular...

Adenocarcinoma/genética, Biomarcadores de Tumor/genética, Neoplasias Colorrectales/genética, Metilación de ADN/genética, ADN de Neoplasias/genética, Inestabilidad de Microsatélites, Adenocarcinoma/patología, Chile, Neoplasias Colorrectales/patología, Consenso, Mutación, Fenotipo, Estudios Prospectivos

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Efecto de las alteraciones genéticas y epigenéticas de la cadherina E y su expresión en la transcripción en la propensión al cáncer de mama

Aristizábal-Pachón, Andrés Felipe; Satie-Takahashi, Catarina.

Biomédica (Bogotá); 36 (4), 2016

RESUMEN Introducción. La cadherina E (CDH1) cumple un papel importante en la transición epitelio-mesénquima y está relacionada con la invasión y las metástasis en varios tipos de carcinomas. Sin embargo, el efecto de las mutaciones y 'epimutaciones' germinales en la propensión al cáncer de mama ...

Neoplasias de la Mama/genética, Cadherinas/genética, Regulación Neoplásica de la Expresión Génica, Proteínas de Neoplasias/genética, Polimorfismo de Nucleótido Simple, Transcripción Genética, Antígenos CD, Neoplasias de la Mama/epidemiología, Cadherinas/biosíntesis, Cadherinas/fisiología, Carcinoma Ductal de Mama/epidemiología, Carcinoma Ductal de Mama/genética, Metilación de ADN, ADN de Neoplasias/química, ADN de Neoplasias/genética, Epigénesis Genética, Predisposición Genética a la Enfermedad, Proteínas de Neoplasias/biosíntesis, Proteínas de Neoplasias/fisiología, Regiones Promotoras Genéticas, ARN Mensajero/biosíntesis, ARN Neoplásico/genética, Historia Reproductiva, Factores de Riesgo

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Genetic alterations in Ki-ras and Ha-ras genes in juvenile nasopharyngeal angiofibromas and head and neck cancer

Coutinho, Cláudia Malheiros; Bassini, Alessandra Simöes; Gutiérrez, Leonardo Guilhermino; Butugan, Ossamu; Kowalski, Luiz Paulo; Brentani, Maria Mitzi; Nagai, Maria Aparecida.

Säo Paulo med. j; 117 (3), 1999

Context: Ras gene mutations have been associated to a wide range of human solid tumors. Members of the ras gene family (Ki-ras, Ha-ras and N-ras) are structurally related and code for a protein (p21) known to play an important role in the regulation of normal signal transduction and cell growth. The freq...

Codón/genética, Mutación/genética, Carcinoma de Células Escamosas/genética, Neoplasias Nasofaríngeas/genética, Neoplasias de Cabeza y Cuello/genética, Angiofibroma/genética, Genes ras, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple, Northern Blotting, Anciano de 80 o más Años, ADN de Neoplasias/genética, ARN Neoplásico, Secuencia de Bases

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