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Analysis of chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic and intellectual disability with normal karyotype

Pratte-Santos, Rodrigo; Ribeiro, Katyanne Heringer; Santos, Thainá Altoe; Cintra, Terezinha Sarquis.
Einstein (Säo Paulo); 14 (1), 2016
ABSTRACT Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype. Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients. R...
Aberraciones Cromosómicas/clasificación, Cromosomas Humanos Par 6/genética, Hibridación Genómica Comparativa/métodos, Discapacidad Intelectual/genética, Cariotipo, Estudios Retrospectivos
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Acardius acephalus. Informe de un caso y revisión de la literatura
Acardius acephalus. A case report and review of the literature

Balderrama Ruiz, Francisco; Zúniga Galicia, Elsa; Guzmán Meza, Miguel Angel.
Rev. sanid. mil; 52 (6), 1998
Se presenta el caso de un producto acardius acephalus gemelar de la tercera gesta, con peso de 2375 g, de término, cuyo primer gemelo se obtuvo a término, y sin malformaciones. La descripción anatómica lo incluye dentro de los productos clasificados como acárdicos amorfos, reportándose vesículas Ã...
Aberraciones Cromosómicas/clasificación, Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico, Aberraciones Cromosómicas/patología, Infecciones por Citomegalovirus/complicaciones