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Manejo anestésico y perioperatorio en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica

Baquero, Pedro José; Guerrero, Christian David; Pulgarín, Jorge Iván; Osorio, Carolina.
repert. med. cir; 31 (1), 2022
Presentación del caso: se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles ...
Acidemia Propiónica, Fundoplicación, Periodo Perioperatorio, Hiperglicinemia no Cetósica, Trastornos de Deglución, Hipotonía Muscular
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Acidemia propiónica: una causa sumamente rara de linfohistiocitosis hemofagocítica en un lactante

Aydin Köker, Sultan; Yeşilbaş, Osman; Köker, Alper; Şevketoğlu, Esra.
Arch. argent. pediatr; 118 (2), 2020
La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) puede ser primaria (hereditaria) o secundaria a infecciones, tumores malignos, trastornos reumatológicos, síndromes de inmunodeficiencia y metabolopatías. Se informaron casos de intolerancia a la proteína lisinúrica, deficiencia de múl...
Linfohistiocitosis Hemofagocítica/diagnóstico, Linfohistiocitosis Hemofagocítica/tratamiento farmacológico, Pancitopenia, Terapia de Reemplazo Renal Continuo, Hepatomegalia, Acidemia Propiónica/diagnóstico, Acidemia Propiónica/tratamiento farmacológico, Esplenomegalia, Letargo
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Acidemia propiónica: diagnóstico clínico vs. cribado neonatal

Félez Moliner, Inés; Baquedano Lobera, Irene; Navarro Rodríguez-Villanueva, Álvaro; García Jiménez, Concepción.
Arch. argent. pediatr; 118 (1), 2020
La acidemia propiónica es una rara enfermedad metabólica (prevalencia: 1/100 000), cuya detección puede hacerse de forma precoz mediante el cribado neonatal en las primeras 72 horas de vida. Puede tener una presentación neonatal grave, tardía intermitente o crónica progresiva. El tratamient...
Acidemia Propiónica/diagnóstico, Acidemia Propiónica/tratamiento farmacológico, Tamizaje Neonatal, Hiperamonemia, Sepsis
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Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica

Cammarata-Scalisi, Francisco; Yen-Hui, Chiu; Tze-Tze, Liu; Da Silva, Gloria; Araque, Dianora; Callea, Michele; Avendaño, Andrea.
Arch. argent. pediatr; 117 (3), 2019
La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad r...
Acidemia Propiónica, Metilmalonil-CoA Descarboxilasa, Patrón de Herencia, Asesoramiento Genético
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