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El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi

Planchet, Jenny; Russián, Oriana; Rodríguez, Adriana; Gazzotti, Elizabeth.

Revista Digital de Postgrado; 12 (1), 2023

El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones recurrentes, disfunción fagocítica ...

Albinismo Oculocutáneo/genética, Síndrome de Chediak-Higashi/patología, d0091540, d0409410, d0007400, d0038800, d0000722810, Antibacterianos

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Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis)

Bernardino, Pedro N; Martins, Aline F. A; Barbosa, José D; Schild, Ana L; Damé, Maria Cecília F; Borges, Alexandre S; Oliveira-Filho, José P.

Pesqui. vet. bras; 39 (3), 2019

Albinism is a genetic disease characterized by deficient melanin production making affected animals more susceptible to skin problems, negatively influencing production systems of the same. In buffalo, a nonsense mutation (c.1431G>A) in the tyrosinase gene was already described, which is responsible f...

Búfalos/genética, Albinismo Oculocutáneo/veterinaria, Albinismo Oculocutáneo/genética, Brasil/epidemiología, Mejoramiento Genético

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