Alcaptonúria: a propósito de um caso
Alkaptonuria: presentation of a case
Arq. bras. med; 67 (5), 1993
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como ...