Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico
Arch. argent. pediatr; 116 (6), 2018
El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una a...