Modernización del laboratorio especializado en citogenética: nueva tecnología automatizada
Med. infant; 30 (2), 2023
Results: 55
Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal
Psicol. ciênc. prof; 43 (), 2023
Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo q...
Psicología, Cardiopatías Congénitas, Intervención Psicosocial, Embarazo de Alto Riesgo, Atención Prenatal, d0006490, d0012880, ddcs0244590, d0120170, d0048640, d0053330, d0087220, d0193700, d0105000, d0164870, d0112310, d0119960, d0580280, d0123060, d0149370, d0144630, d0193690, d0144950, , Diagnóstico, Imagen Multimodal, Ecocardiografía, Ultrasonografía Prenatal, Medición de Longitud Cervical, Medida de Translucencia Nucal, Fenómenos Fisiológicos Reproductivos y Urinarios, Fenómenos Fisiológicos Reproductivos, Trabajo de Parto, Número de Embarazos, Preñez, Mantenimiento del Embarazo, Emociones, Afecto, Felicidad, Amor, Culpa, Tristeza, Desarrollo Humano, Bienestar Psicológico, Agotamiento Psicológico, Familia, Embarazo, Reproducción, Madres, Padres, Nacimiento Prematuro, Complicaciones del Trabajo de Parto, Placentación, Enfermedades Urogenitales Femeninas y Complicaciones del Embarazo, Saco Gestacional, Sistema Urogenital, Recien Nacido Prematuro, Relaciones Padres-Hijo, Conflicto Familiar, Hospitalización, Cuidados para Prolongación de la Vida, Atención Perinatal, Pediatría, Neonatología, Medicina de Urgencia Pediátrica, Empleos en Salud, Grupo de Atención al Paciente, , Orientación, Investigación Cualitativa, , Muerte, Técnicas y Procedimientos Diagnósticos, Técnicas de Diagnóstico Obstétrico y Ginecológico, Cuerpo Médico de Hospitales, , Atención Integral de Salud, Parto Humanizado, Humanización de la Atención, Acogimiento, Atención a la Salud, Espectroscopía de Resonancia Magnética, Consultorios Médicos, Dolor, Distrés Psicológico, Entorno del Parto, Pacientes, Desarrollo Embrionario y Fetal, Organogénesis, Hospitales Universitarios, Soledad, Espiritualidad, Pronóstico, Toma de Decisiones Clínicas, Anomalías Congénitas, Adaptación Psicológica, Mecanismos de Defensa, Ansiedad, Depresión, Apego a Objetos, Cirugía General, Empatía, Análisis Citogenético, Síndrome, Mapeo Cromosómico, Genética, Crianza del Niño, Competencia Mental, Templanza, Manifestaciones Neuroconductuales, Narcisismo, Ego, Teoría Psicoanalítica, Permiso Parental, Maternidades, Incertidumbre, Toma de Decisiones, Terapéutica, Imaginación, Esperanza de Vida, Aborto Espontáneo, Complicaciones del Embarazo, Muerte Fetal, Trastornos Puerperales, Resultado del Embarazo, Anencefalia, Malformaciones del Sistema Nervioso, , Niños con Discapacidad, Protección a la Infancia, Niño Acogido, Mortalidad del Niño, Tasa de Supervivencia, Mortalidad Prematura, Causas de Muerte, Trastorno Depresivo, Religión, Paternidad, Resiliencia Psicológica, Placenta, Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias, Amenaza de Aborto, Bioética, , Principios Morales, Complicidad, Ética Profesional, Ambiente, Radiación, Etanol, Preparaciones Farmacéuticas, Compuestos Químicos, Infecciones, Síndrome de Down, Discapacidad Intelectual, Diagnóstico Precoz, Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo, Forma del Núcleo Celular, Salud Mental, Nutrición Prenatal, Mujeres Embarazadas, Obstetras, Libertad, Respeto, Concesión de Licencias, Jurisprudencia, Acontecimientos que Cambian la Vida, Valor de la Vida, Derechos Humanos, Calidad de Vida, Evento Inexplicable, Breve y Resuelto, Infertilidad, Terapia Familiar, Salud de la Familia, Intervención en la Crisis (Psiquiatría), Depresión Posparto, Periodo Posparto, Demencia, Frustación
Multiparametric flow cytometry directing the evaluation of CRLF2 rearrangements and JAK2 status in pediatric B cell precursor acute lymphoblastic leukemia
Hematol., Transfus. Cell Ther. (Impr.); 45 (2), 2023
Asbtract Introduction This study aimed to determine whether cytokine receptor-like factor 2 (CRLF2) antigen expression evaluated using multiparametric flow cytometry (MFC) could predict the genotype of CRLF2 and Janus kinase 2 (JAK2) status for application in the diagnosis of pediatric B-cell precursor ...
Turner syndrome associated with Down syndrome: about a case
Rev. chil. obstet. ginecol. (En linea); 87 (6), 2022
The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the pres...
Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 87 (4), 2022
Resumen Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas. Objetivo: Describir las variantes...
Síndrome de Turner/genética, Genotipo, Ecuador, Cromosomas Humanos X, Cariotipificación, Estudios Transversales, Estudios Retrospectivos, Fenotipo, Monosomía, Análisis Citogenético, Hibridación Fluorescente in Situ, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Edad de Inicio, Síndrome de Turner/clasificación
Técnicas de citogenética para el estudio de las leucemias
Cytogenetic techniques for the study of leukemias
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 38 (2), 2022
Introducción: La leucemia se define como un proceso clonal de células hematopoyéticas, que se origina cuando las células sanguíneas que se producen en la médula ósea, cambian y se multiplican sin control. Esta se caracteriza por su heterogeneidad genética y se explica a través de mecanismos cau...
Ensayo de micronúcleos con bloqueo de la citocinesis como biomarcador de daño genético en poblaciones sobreexpuestas a radiaciones ionizantes
Poblac. salud mesoam; 19 (2), 2022
Resumen Introducción: las radiaciones ionizantes (RI) son capaces de perjudicar el ADN; para evaluar este fenómeno es posible utilizar la formación de micronúcleos como biomarcador de efecto temprano del daño radioinducido. El ensayo de micronúcleos con bloqueo de la citocinesis (MNBC) es una técn...
Alteraciones citogenéticas en pacientes con diagnóstico de infertilidad en Lima, Perú
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 87 (2), 2022
INTRODUCCIÓN: La infertilidad es una enfermedad multicausal y el componente genético representa uno de sus principales eventos. Si bien la distribución de la infertilidad puede variar entre poblaciones, las parejas de los países con bajos y medianos ingresos pueden verse más afectadas por la inferti...
Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 87 (2), 2022
OBJETIVO: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. MÉTODO: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos ...
Association between cytogenetic alteration and the audiometric profile of individuals with Turner syndrome
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.); 87 (6), 2021
Abstract Introduction: Turner syndrome is a frequent genetic disorder that affects female individuals and covers a large phenotypic variability. Scientific literature suggests an association between hearing loss and Turner syndrome, but it remains a controversial topic. Objective: To associate the cyto...