LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

A duplex probe-directed recombinase amplification assay for detection of single nucleotide polymorphisms on 8q24 associated with prostate cancer

Duan, Qingxia; Li, Xinna; He, Xiaozhou; Shen, Xinxin; Cao, Yu; Zhang, Ruiqing; Bai, Xueding; Zhang, Jinyan; Ma, Xuejun.

Braz. j. med. biol. res; 54 (2), 2021

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have important application value in the research of population genetics, hereditary diseases, tumors, and drug development. Conventional methods for detecting SNPs are typically based on PCR or DNA sequencing, which is time-consuming, costly, and requires complex in...

Estudios de Casos y Controles, China, Cromosomas Humanos Par 8/genética, Análisis Mutacional de ADN/métodos, Predisposición Genética a la Enfermedad, Genotipo, Polimorfismo de Nucleótido Simple, Neoplasias de la Próstata/genética, Recombinasas

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Identification of mutations in the pah gene in pku patients in the state of mato grosso

Costa, Roseli Divino; Galera, Bianca Borsatto; Rezende, Bianca Costa; Venâncio, Amanda Cristina; Galera, Marcial Francis.

Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 38 (), 2020

ABSTRACT Objective: To identify phenylalanine hydroxylase (PAH) mutations in patients with phenylketonuria (PKU) from the Newborn Screening Service in Mato Grosso, Midwest Brazil. Methods: This is a cross-sectional descriptive study. The sample consisted of 19 PKU patients diagnosed by newborn screen...

Alelos, Empalme Alternativo, Brasil, Estudios Transversales, Análisis Mutacional de ADN/métodos, Genotipo, Mutación Missense, Tamizaje Neonatal, Fenotipo, Fenilalanina Hidroxilasa/genética, Fenilcetonurias/genética, Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción

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Hallazgo del virus linfotrópico T humano 1 (HTLV-1) subtipo Cosmopolita subgrupo Transcontinental (Aa) y del HTLV-2 subtipo b en donantes de sangre de Corrientes
Detection of Human T lymphotropic virus 1 (HTLV-1) Cosmopolitan subtype Transcontinental subgroup (Aa) and HTLV-2 subtype b in blood donors of Corrientes

Borda, Marcelo A; Svibel, Graciela R; Biglione, Mirna M; Berini, Carolina A.

Rev. argent. microbiol; 51 (4), 2019

Resumen Se realizó un estudio epidemiológico molecular en una población de 9.422 donantes de sangre de la provincia de Corrientes (noreste de Argentina), con el fin de determinar la prevalencia del virus linfotrópico T del humano tipos 1 y 2 (human T-cell lymphotropic virus: HTLV-1/2), de identifica...

Virus Linfotrópico T Tipo 1 Humano/genética, Virus Linfotrópico T Tipo 2 Humano/genética, Estudios Epidemiológicos, Donantes de Sangre, Argentina/epidemiología, Análisis Mutacional de ADN/métodos, Prevalencia

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Prevalence and Phenotypic Expression of Mutations in the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 Genes in Families with Hypertrophic Cardiomyopathy in the South of Brazil: A Cross-Sectional Study

Mattos, Beatriz Piva e; Scolari, Fernando Luís; Torres, Marco Antonio Rodrigues; Simon, Laura; Freitas, Valéria Centeno de; Giugliani, Roberto; Matte, Úrsula.

Arq. bras. cardiol; 107 (3), 2016

Abstract Background: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particu...

Brasil, Miosinas Cardíacas/genética, Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/genética, Proteínas Portadoras/genética, Estudios Transversales, Análisis Mutacional de ADN/métodos, Muerte Súbita Cardíaca, Estudios de Asociación Genética, Hipertrofia Ventricular Izquierda/genética, Mutación, Cadenas Pesadas de Miosina/genética, Fenotipo, Sarcómeros/genética, Índice de Severidad de la Enfermedad, Estadísticas no Paramétricas, Troponina T/genética

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Resistencia a Hormonas Tiroideas (RHT): Descripción de una nueva mutación

Rojkind, A; Pezzutti, D; Viale, F; Rivolta, C; Olcese, C; Targovnik, H; Gauna, A.

Rev. argent. endocrinol. metab; 46 (2), 2009

Introducción: La resistencia a hormonas tiroideas (RHT) es un desorden genético de transmisión dominante poco frecuente, caracterizado por una respuesta reducida de los tejidos blanco a las hormonas tiroideas. RHT está ligada al gen del receptor beta de hormona tiroidea (TRβ). El síndrome se id...

Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/fisiopatología, Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/tratamiento farmacológico, Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/diagnóstico, Análisis Mutacional de ADN/métodos, Diagnóstico Diferencial, Bocio/congénito, Hipertiroxinemia/diagnóstico, Tirotoxicosis/diagnóstico

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