El síndrome de Herlyn-Werner Wünderlich, también llamado OHVIRA por sus siglas en inglés (obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly), es una anomalía congénita mülleriana poco frecuente que se caracteriza por la asociación entre útero didelfo, hemivagina obstruida y agenesia renal ipsi...
El síndrome de hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA) es producido por una alteración en el desarrollo de los conductos de Müller y Wolff en la vida fetal. El síndrome es poco frecuente, se reporta una prevalencia de 1/2.000 a 1/28.000 casos. La endometriosis se presenta en un 19...
Vagina/cirugía,
Riñón/anomalías,
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/cirugía,
Vagina/anomalías,
Riñón/cirugía,
Laparoscopía,
Endometriosis/etiología,
Síndrome,
Útero/anomalías,
Útero/cirugía,
Hematocolpos
Introdução: A prematuridade é um fator de risco para o crescimento e o desenvolvimento dos neonatos. Objetivo: Analisar as características clinicas e fonoaudiológicas de neonatos hospitalizados na unidade de tratamento intensivo (UTI) neonatal com suspeita de doença genética. Materi...
El síndrome de Wildervanck (cérvico-óculo-acústico) es una patología muy rara, caracterizada por la tríada clásica de fusión de vértebras cervicales o anomalía de Klippel-Feil, síndrome de Duane (paresia del VI par craneal) e hipoacusia. Se han descrito, además, otras afecciones a nivel vascu...
ABSTRACT A 12-year-old boy with Donnai-Barrow syndrome diagnosed intra-uterus presented esotropia, high myopia, nystagmus, and optic disk staphyloma in an ophthalmologic examination. The patient had associated Fanconi syndrome and sensorineural hearing loss as well as facial manifestations as hypertelori...
Síndrome,
Agenesia del Cuerpo Calloso/fisiopatología,
Síndrome de Fanconi/fisiopatología,
Acidosis Tubular Renal,
Hernias Diafragmáticas Congénitas,
Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal,
Criptorquidismo,
Pérdida Auditiva Sensorineural,
Hipertelorismo/fisiopatología,
Esotropía/fisiopatología,
Nistagmo Patológico/fisiopatología,
Enfermedades del Nervio Óptico/fisiopatología,
Miopía/fisiopatología,
Anomalías Múltiples,
Desprendimiento de Retina
Dendi Perdomo, Álvaro Andrés;
Santos Hornos, Jennise De Los;
Cordobez Dos Santos, Regina;
Silva Viera , Vanina Dahiana;
López, Eliana;
Piquerez Moreira, Camila;
Ramos Arjona, Verónica De Jesus;
Blengio Amengual, Andreina;
Sobrero de los Santos, Helena;
Moraes Castro, Mario Augusto.
Los defectos congénitos son alteraciones morfológicas que se originan durante la vida intrauterina que se presentan hasta en un 5% de los recién nacidos vivos. Tienen múltiples etiologías, siendo esta multifactorial en el 90% de los casos. Se realizó un estudio observacional, prospectivo, descripti...
Anomalías Congénitas/epidemiología,
Anomalías Congénitas/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/epidemiología,
Anomalías Cardiovasculares/epidemiología,
Anomalías del Sistema Digestivo/epidemiología,
Distribución por Sexo,
Factores de Riesgo,
Incidencia,
Diagnóstico Prenatal,
Estudios Prospectivos,
Uruguay/epidemiología
Introducción: el síndrome del incisivo central maxilar medio único (SMMCI) es un trastorno de etiología desconocida, con base genética heterogénea, que se caracteriza por la erupción de un único incisivo central en el maxilar y que se puede relacionar con multitud de patologías y síndromes, ent...
El uleritema ofriógenes es un trastorno cutáneo benigno y poco frecuente que se presenta habitualmente en la infancia. Se caracteriza por pápulas foliculares eritematosas y queratósicas en el lateral de las cejas, que con el tiempo suelen evolucionar a alopecia cicatricial. Dicha entidad puede aparec...
González L, Roberto;
Riquelme U, Alejandra;
Arancibia Z, Hilda;
Reyes M, Rodrigo;
Spencer L, Loreto;
Alarcón O, Felipe;
Barra M, Sebastián;
Seguel S, Enrique;
Stockins L, Aleck;
Jadue T, Andrés;
Schaub C, Andrés;
Saldivia Z, Diego;
Alarcón C, Emilio.
Resumen Introducción: El secuestro pulmonar (SP) es una malformación congénita caracterizada por tejido pulmonar con vascularización de una arteria sistémica anómala. Objetivo: Analizar las características y tratamiento de pacientes adultos y pediátricos con secuestro pulmonar. Materiales y Méto...
