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Un caso de deleción parcial 1p36. 1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo

Fernández Pineda, Monica; Ramírez-Cheyne, Julián; Isaza, Carolina; Saldarriaga, Wilmar.
Rev. chil. pediatr; 87 (5), 2016
La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el cas...
Anomalías Múltiples/genética, Anomalías Múltiples/fisiopatología, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 6, Retardo del Crecimiento Fetal/genética, Cariotipificación/métodos, Fenotipo, Trisomía/diagnóstico
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Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso

García V, Daniel; Aragón V, Carlos R; Treviño A, M. Guadalupe; Rivera S, Gerardo.
Rev. chil. pediatr; 87 (1), 2016
Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ...
Anomalías Múltiples/diagnóstico, Fémur/anomalías, Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico, Anomalías Múltiples/fisiopatología, Anomalías Múltiples/terapia, Fémur/fisiopatología, Síndrome de Pierre Robin/fisiopatología, Síndrome de Pierre Robin/terapia, Complicaciones del Embarazo/epidemiología
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Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico

Zepeda T, Juan; García M, Mirna; Morales S, Jorge; Pantoja H, Miguel A; Espinoza G, Aníbal.
Rev. chil. pediatr; 86 (6), 2015
El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiolog�...
Anomalías Múltiples/diagnóstico, Anomalías Múltiples/etiología, Anomalías Múltiples/fisiopatología, Diabetes Gestacional/fisiopatología, Vértebras Lumbares, Meningocele/diagnóstico, Meningocele/etiología, Meningocele/fisiopatología, Región Sacrococcígea/anomalías, Región Sacrococcígea/fisiopatología, Ultrasonografía Prenatal/métodos
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