LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

CHILD syndrome: successful treatment of skin lesions with topical lovastatin and cholesterol lotion

Sandoval, Karina Romero; Machado, Maria Cecília Rivitti; Oliveira, Zilda Najjar Prado de; Nico, Marcello Menta Simonsen.

An. bras. dermatol; 94 (3), 2019

Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, wi...

Anomalías Múltiples/tratamiento farmacológico, Anomalías Múltiples/genética, Administración Tópica, Anticolesterolemiantes/administración & dosificación, Colesterol/biosíntesis, Colesterol/metabolismo, Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/tratamiento farmacológico, Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/tratamiento farmacológico, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética, Deformidades Congénitas de las Extremidades/tratamiento farmacológico, Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética, Lovastatina/administración & dosificación, Enfermedades Metabólicas/genética

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A complex association of cardiomyopathy, mild dysmorphisms and leukoencephalopathy

Souza, Paulo Victor Sgobbi de; Silva, Luiz Henrique Libardi; Badia, Bruno de Mattos Lombardi; Farias, Igor Braga; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Oliveira, Acary Souza Bulle.

Arq. neuropsiquiatr; 77 (4), 2019

Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen, Anomalías Múltiples/genética, Estenosis Aórtica Supravalvular, Cardiomiopatías, Cromosomas Humanos Par 9, Leucoencefalopatías/diagnóstico por imagen, Leucoencefalopatías/genética, Imagen por Resonancia Magnética/métodos, Trisomía/diagnóstico

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Vohwinkel syndrome: ichthyosiform variant in a family

Reinehr, Clarissa Prieto Herman; Peruzzo, Juliano; Cestari, Tania.

An. bras. dermatol; 93 (5), 2018

Abstract: Vohwinkel syndrome belongs to the group of hereditary palmoplantar keratoderma, having an autosomal dominant inheritance. In this report, the authors present a case of a four-year-old boy with diffuse scaling over his entire body and transgredient palmoplantar hyperkeratosis with some fissured ...

Anomalías Múltiples/genética, Deformidades Congénitas de la Mano/genética, Pérdida Auditiva Sensorineural/genética, Ictiosis/genética, Queratodermia Palmoplantar/genética, Linaje

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Pain insensitivity in a child with a de novo interstitial deletion of the long arm of the chromosome 4: Case report

Cascella, Marco; Muzio, María Rosaria.

Rev. chil. pediatr; 88 (3), 2017

Terminal and interstitial deletions of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (Cr4q del) are not common genetic disorders. The severity of the phenotype is correlated with the size of the deletion because small deletions have little clinical impact, whereas large deletions are usually associa...

Anomalías Múltiples/diagnóstico, Anomalías Múltiples/genética, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 4, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Insensibilidad Congénita al Dolor/diagnóstico, Insensibilidad Congénita al Dolor/genética

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Un caso de deleción parcial 1p36. 1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo

Fernández Pineda, Monica; Ramírez-Cheyne, Julián; Isaza, Carolina; Saldarriaga, Wilmar.

Rev. chil. pediatr; 87 (5), 2016

La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el cas...

Anomalías Múltiples/genética, Anomalías Múltiples/fisiopatología, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 6, Retardo del Crecimiento Fetal/genética, Cariotipificación/métodos, Fenotipo, Trisomía/diagnóstico

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