Introducción: el síndrome del incisivo central maxilar medio único (SMMCI) es un trastorno de etiología desconocida, con base genética heterogénea, que se caracteriza por la erupción de un único incisivo central en el maxilar y que se puede relacionar con multitud de patologías y síndromes, ent...
RESUMEN: El defecto más común del prosencéfalo es la holoprosencefalia (HPE), caracterizada por ausencia en la división del prosencéfalo. La holoprosencefalia tiene una prevalencia de 1/10.000 en recién nacidos; la ciclopía de 1/100.000 nacidos y la agnatia asociada a holoprosencefalia de 0,8 a 10...
INTRODUÇÃO: A fissura oral é a segunda maior causa de anomalias congênitas e representa a principal alteração craniofacial em nascidos vivos. O objetivo do presente estudo foi determinar os dados epidemiológicos do Centro de Atenção Integral ao Fissurado Labiopalatal, no período entre janeiro d...
RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias...
Abstract Congenital hemangioma is a benign tumor caused by dysfunction in embryogenesis and vasculogenesis, which progresses during fetal life to manifest as fully developed at birth. Although hemangiomas are the most common tumor of infancy, rapidly involuting congenital hemangioma has not been describe...
