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Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario

Bascur P, M. Nicole; Ceballos O, M. Luisa; Farfán U, Mauricio; Gajardo H, Iván; López C, Joaquín.
Rev. chil. pediatr; 89 (6), 2018
Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desc...
Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética, Enfermedades Renales/genética, Anomalías Urogenitales/genética, Enfermedades Urológicas/genética, Chile, Marcadores Genéticos, Predisposición Genética a la Enfermedad, Heterocigoto, Mutación, Estudios Prospectivos
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Anomalias do desenvolvimento sexual

Piazza, Mauri José.
Femina; 44 (3), 2016
As anormalidades da diferenciação sexual são infrequentes na prática clínica. A caracterização de uma ampla variedade de síndromes tem sido muitas vezes confusa, necessitando, com relativa frequência, a consulta de múltiplos livros e uso constante de referências para uma correta compreensão. ...
Anomalías Urogenitales/diagnóstico, Anomalías Urogenitales/etiología, Anomalías Urogenitales/genética, Diferenciación Sexual/genética, Disgenesia Gonadal/embriología, Insuficiencia Ovárica Primaria, Trastornos del Desarrollo Sexual/embriología, Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY, Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual, Útero/anomalías, Vagina/anomalías, Conductos Paramesonéfricos/anomalías, Desarrollo Sexual/genética
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