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Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico
Congenital multiple arthrogryposis. Clinical case

Santana-Hernández, Elayne Esther; Peña-Hernández, Anavíes Delsy.
Rev. medica electron; 44 (1), 2022
RESUMEN La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad de baja frecuencia, esporádica, no progresiva, que aparece en el período prenatal y se caracteriza por varias contracturas articulares presentes al nacimiento en los cuatro miembros. Se estima una incidencia de 1/10 000 nacidos vivos. El d...
Artrogriposis/diagnóstico, Artrogriposis/fisiopatología, Artrogriposis/etiología, Artrogriposis/sangre, Artrogriposis/epidemiología, Asesoramiento Genético, Genética Médica, Neurología, Pediatría
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Aspectos fonoaudiológicos em um caso de artrogripose de cabeça e pescoço pediátrico

Trindade, Jennifer Alvares; Freitas, Jordana da Silva; Menzen, Liliane; Laux, Carolina; Barbosa, Lisiane de Rosa; Cardoso, Maria Cristina de Almeida Freitas.
CoDAS; 30 (2), 2018
RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional re...
Artrogriposis/complicaciones, Artrogriposis/diagnóstico, Trastornos de Deglución/diagnóstico, Trastornos de Deglución/etiología, Cabeza/anomalías, Cuello/anomalías, Índice de Severidad de la Enfermedad, Trastornos del Habla/diagnóstico, Trastornos del Habla/etiología
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Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso

Ilhan, Ozkan; Ozer, Esra A; Ozdemir, Senem A; Akbay, Sinem; Memur, Seyma; Kanar, Berat; Tatli, Mustafa M.
Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016
El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este sínd...
Artrogriposis/diagnóstico, Artrogriposis/complicaciones, Colestasis/diagnóstico, Colestasis/etiología, Resultado Fatal, Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico, Enfermedades del Recién Nacido/etiología, Insuficiencia Renal/diagnóstico, Insuficiencia Renal/complicaciones
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Síndrome CCC (cuello corto, campodactilia, cardiopatía) con variabilidad: nuevo síndrome autosómico dominante
Syndrome CCC (short neck, camptodactily, cardiopathy) with variability expression: a new autosomic dominant syndrome

Macías, F. M. A; Flores, M. O. A; García, E. L; Dotelo, F. J. I; Romo, E.M; Duarte, E. E; Cabaral, A. C. A; Rodríguez, G. R; Zarco E. L.
Rev. mex. ortop. traumatol; 6 (2), 1992
Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con...
Dedos/anomalías, Cuello/anomalías, Contractura/diagnóstico, Articulaciones/anomalías, Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico, Hueso Nasal/anomalías, Micrognatismo/diagnóstico, Artrogriposis/diagnóstico