Results: 70

“Unfortunately, we couldn’t reach a definitive diagnosis”: the interactional management of uncertainty in genetic counseling

RECIIS (Online); 18 (3), 2024
This paper examines how participants in genetic counseling sessions interactionally manage situations where the results of tests to investigate the causes of identified fetal malformations are inconclusive or missing. The dataset consists of 54 audio-recorded interactions at a unit specialize...

Diagnóstico prenatal de clorhidrorrea congénita: reporte de caso

Arch. argent. pediatr; 122 (3), 2024
La clorhidrorrea congénita es un trastorno genético infrecuente pero importante caracterizado por una alteración grave del balance hidroelectrolítico como resultado de un defecto en la absorción intestinal de cloruros. Los niños afectados presentan diarrea persistente, deshidratación y malnutrici...

Consenso para la consejería genética y diagnóstico molecular oncológicos: Declaración de Punta Arenas

Rev. méd. Chile; 151 (9), 2023

Germline Mutations Landscape in a Cohort of the State of Minas Gerais, Brazil, in Patients Who Underwent Genetic Counseling for Gynecological and Breast Cancer

Abstract Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients ...

"Nem tão doentes, nem tão livres de doença": narrativas de mulheres com câncer de mama sobre a investigação da herança genética em um instituto oncológico de pesquisa
"Not so sick, not so disease-free": narratives of women with breast cancer about the investigation of genetic inheritance in an oncological research institute

A tese versa sobre a susceptibilidade hereditária para o câncer de mama sob um olhar socioantropológico. O tema apresenta relevância em função da atual valorização da genética na área da oncologia e dos impactos que esse campo da medicina produz na vida das pessoas e famílias envolvidas. A par...

Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não co...

Shared decision-making in genetic counseling: A scoping review

Acta bioeth; 28 (2), 2022
Abstract: Background: It is challenging to make informed decision in genetic counseling. Shared decision-making provides a chance in balancing the information and preferences between counselors and counselees. However, the status and prescriptions of shared decision-making have not been extensively studi...

Histological and Immunohistochemical Characteristics for Hereditary Breast Cancer Risk in a Cohort of Brazilian Women

Abstract Objective The study aimed to characterize the clinical, histological, and immunohistochemical profile of women with invasive breast cancer, according to the risk for Hereditary Predisposition Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Brazilian population. Methods This is a retrospective study pe...

Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente

OBJETIVO: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. MÉTODO: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos ...