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CANVAS: una nueva etiología de la ataxia del adulto. La asociación con tos orienta al diagnóstico. Comunicación de 2 pacientes

Miranda C, Marcelo; Diaz, Mario; Hughes G, Ricardo; Barreto Y, Mariana; Nakousi C, Nicole; Campero S, Mario.

Rev. méd. Chile; 151 (4), 2023

Presentamos dos pacientes no relacionados con ataxia cerebelosa de inicio tardío asociada con neuropatía y tos seca de larga data. Un paciente tenía dos hermanos afectados con neuropatía sensorial y tos. Ambos probandos tuvieron investigaciones extensas que incluyó pruebas genéticas negativas para ...

Edad de Inicio, Ataxia Cerebelosa/genética, Mutación, Proteína de Replicación C/genética

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Evidence and practices of the use of next generation sequencing in patients with undiagnosed autosomal dominant cerebellar ataxias: a review

Novis, Luiz Eduardo; Spitz, Mariana; Jardim, Marcia; Raskin, Salmo; Teive, Hélio A G.

Arq. neuropsiquiatr; 78 (9), 2020

ABSTRACT Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are heterogeneous diseases with a highly variable phenotype and genotype. They can be divided into episodic ataxia and spinocerebellar ataxia (SCA); the latter is considered the prototype of the ADCA. Most of the ADCA are caused by polyglutamine expan...

Artrogriposis, Ataxia Cerebelosa/diagnóstico, Ataxia Cerebelosa/genética, Genotipo, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico, Ataxias Espinocerebelosas/genética

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