Twenty-five years since the identification of the first SCA gene: history, clinical features and perspectives for SCA1
Arq. neuropsiquiatr; 76 (8), 2018
ABSTRACT Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different ...
Ataxina-1/genética, Ataxina-1/historia, Disfunción Cognitiva/fisiopatología, Depresión/fisiopatología, Imagen por Resonancia Magnética/métodos, Neuroimagen/métodos, Trastornos del Sueño-Vigilia/fisiopatología, Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico por imagen, Ataxias Espinocerebelosas/genética, Ataxias Espinocerebelosas/historia, Ataxias Espinocerebelosas/terapia, Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética