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Tumor de hipófise em paciente com hidrocefalia: um desafio diagnóstico

Cruz, João Carlos Gonçalves; Soares, Paula Virginia Brom dos Santos; Colombo-Barboza, Marcello Novoa; Nogueira, Priscilla Fernandes.
Rev. bras. oftalmol; 81 (), 2022
RESUMO A hidrocefalia é definida como a dilatação ventricular pelo aumento da pressão intraventricular e intracraniana quando não tratada ou por insucesso do tratamento. Muitas vezes, leva ao dano das vias ópticas, podendo causar atrofia óptica, devido à proximidade dessas vias com o ventrículo ...
Hidrocefalia/complicaciones, Neoplasias Hipofisarias/complicaciones, Neoplasias Hipofisarias/cirugía, Atrofia Óptica/etiología, Atrofia Óptica/diagnóstico, Hemianopsia/etiología, Campos Visuales, Agudeza Visual, Nervio Óptico/patología, Síndromes de Compresión Nerviosa, Quiasma Óptico, Espectroscopía de Resonancia Magnética
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Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica

Silva, Larissa Braga da; Santos, Beatriz Iris dos; Machado, Roberto Augusto Fernandes.
Rev. bras. oftalmol; 78 (6), 2019
Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado c...
Agudeza Visual, Trastornos de la Visión/diagnóstico, Síndrome de Wolfram/diagnóstico, Atrofia Óptica/diagnóstico, Diabetes Mellitus Tipo 1, Pérdida Auditiva, Defectos de la Visión Cromática, Fondo de Ojo, Oftalmoscopía, Enfermedades del Nervio Óptico/diagnóstico, Tomografía de Coherencia Óptica/métodos, Síndrome de Wolfram/genética, Fibras Nerviosas/patología
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Síndrome GAPO, a propósito de un caso
GAPO syndrome: case report

García-Sánchez, José María; Ibáñez Beltrán, Laura; López Blanco, Eva; Gutiérrez Ontalvilla, Patricia.
Rev. pediatr. electrón; 14 (3), 2017
El síndrome GAPO es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica. Se han descrito mutaciones en el gen ANTXR1 como origen etiológico. Presenta afectación de múltiples aparatos, por lo que requiere un manejo multidisc...
Alopecia/diagnóstico, Anodoncia/diagnóstico, Atrofia Óptica/diagnóstico, Trastornos del Crecimiento/diagnóstico, Síndrome
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