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Rev. méd. Chile; 148 (6), 2020

Spinal muscular atrophy is an uncommon cause of ketoacidosis, where there is a decrease in muscle mass, an abnormal metabolism of glucose and fatty acids, and changes in neuroendocrine function. These conditions favor the accumulation of keto acids and the development of metabolic acidosis. We report a 2...

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Rev. mex. ortop. traumatol; 4 (2), 1990

Se presenta una niña con un padecimiento raro, la enfermedad de Werdnig-Hoffman, que se manifestó sobre todo por imposibilidad de gatear y de sostenerse en pie; en la radiografía tenía escoliosis toracolumbar derecha, luxación de cadera y una importante oblicuidad pélvica. Se le corrigió la escoli...