Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME...
Abstract A 26-year-old previously healthy patient who, at the age of 18 years, began progressive loss of distal strength, rest tremor, and muscle atrophy in the left upper limb. Upon examination, the patient presented moderate distal atrophy, degree 4 in muscular strength, and minipolymioclonus. Electrom...
Resumen El objetivo de esta comunicación es proponer una guía de las formas decálculo de los intervalos de referencia (IR) en la población pediátrica ordenándolassegún su fortaleza metodológica. En primer lugar, el proceso recomendadopara definir un IR es el enfoque "directo", en el que se evalú...
Valores de Referencia,
Pediatría,
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia,
Costos y Análisis de Costo,
Comunicación,
Sistema Único de Salud,
Menores,
Métodos,
Seguridad,
Estadística,
Bases de Datos Bibliográficas,
Estudio de Validación
Resumo Este estudo narra a experiência de uma psicóloga em intervenção interdisciplinar realizada com uma criança hospitalizada com condições crônicas complexas de saúde, diagnosticada com amiotrofia muscular espinhal tipo I. A experiência foi vivenciada em conjunto com a terapia ocupacional e ...
Monomelic amyotrophy, also known as Hirayama disease, is a rare lower motor neuron syndrome due to localized lower motor neuron loss in the spinal cord at the cervical level. Clinically, monomelic amyotrophy is defined by the insidious onset of unilateral atrophy and weakness involving the hand and forea...
INTRODUCCIÓN: La calidad de vida (CV) es un aspecto fundamental del tratamiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Existe escasa información a nivel local e internacional. OBJETIVO: Caracterizar la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME. SUJETOS Y MÉTODO: Estudi...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a heritable neuromuscular disorder which encompasses a large group of genetic disorders characterized by slowly progressive degeneration of lower motor neurons. The mutation is seen in the SMN1 gene mapped on chromosome 5. Depending on the age of the onset and the degree ...
Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en lactantes, con severidad variable. Se clasifica en cuatro subtipos: tipo 0 de inicio prenatal y recién nacido ya afecta do, con ausencia de esfuerzo respiratorio y ningún desarrollo motor, tipo 1 de inicio en...
The Guidelines Project, an initiative of the Brazilian Medical Association, aims to combine information from the medical field in order to standardize producers to assist the reasoning and decision-making of doctors. The information provided through this project must be assessed and criticized by the phy...
Brasil,
Ensayos Clínicos Fase III como Asunto,
Destreza Motora/clasificación,
Oligonucleótidos/administración & dosificación,
Oligonucleótidos/uso terapéutico,
Oligonucleótidos Antisentido/administración & dosificación,
Oligonucleótidos Antisentido/uso terapéutico,
Ensayos Clínicos Controlados Aleatorios como Asunto,
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/tratamiento farmacológico,
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia/fisiopatología,
Resultado del Tratamiento,
Ventiladores Mecánicos
