Results: 5

Low-dose cisplatin exposure and SNAIL, Vimentin, E-cadherin expression in HEPG2 cell line

Cisplatin, the first platinum compound approved for cancer treatment, is widely used in the treatment of various cancers including hepatocellular carcinoma (HCC). HCC incidence rates rise globally. Epithelial mesenchymal transition (EMT) is implicated in cancer invasion and metastasis, which are associat...

Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva

Rev. chil. pediatr; 91 (5), 2020
INTRODUCCIÓN: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autista...

Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy: a case report with molecular study

Arq. bras. oftalmol; 80 (1), 2017
ABSTRACT Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disorder characterized by sparse scalp hair caused by hair follicle abnormalities as well as progressive retinal degeneration leading to blindness in the second or third decade of life. It is associated with mutations of...

Efecto de las alteraciones genéticas y epigenéticas de la cadherina E y su expresión en la transcripción en la propensión al cáncer de mama

Biomédica (Bogotá); 36 (4), 2016
RESUMEN Introducción. La cadherina E (CDH1) cumple un papel importante en la transición epitelio-mesénquima y está relacionada con la invasión y las metástasis en varios tipos de carcinomas. Sin embargo, el efecto de las mutaciones y 'epimutaciones' germinales en la propensión al cáncer de mama ...

Expresión de cadherinas E y P en los tipos moleculares de cáncer de mama

Invest. clín; 56 (2), 2015
La transición epitelial-mesenquimal es un proceso mediante el cual las células tumorales pierden sus marcadores epiteliales y facilita la migración a órganos distantes. En este proceso intervienen diversas proteínas de adhesión celular, tales como la cadherina E y la cadherina P. El presente estudi...