La miocardiopatía hipertrófica es cada vez más diagnosticada. Es una condición genética que genera hipertrofia miocárdica, fibrosis, isquemia y apoptosis con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Puede generar síncope, falla cardíaca y muerte súbita. El tratamiento es farm...
Resumo Historicamente, o papel do ecocardiograma de estresse físico no manejo da cardiomiopatia hipertrófica tem sido negligenciado na prática clínica, de acordo com a análise das diretrizes do American College of Cardiology/ American Heart Association de 2002, que recomendavam cautela no uso dessa ...
Introducción. Las RASopatías son un conjunto de síndromes fenotípicamente superpuestos causados por mutaciones en genes implicados en la vía RAS/MAPK. La herencia es autosómica dominante, presentan características clínicas comunes, como baja talla, dismorfias craneofaciales, cardiopatia congénit...
Resumen Introducción: La miocardiopatía hipertrófica familiar es la modalidad hereditaria autosómica dominante de la miocardiopatía hipertrófica, de penetrancia incompleta y expresión variable. Se exponen los estudios realizados a los familiares de un caso índice de miocardiopatía hipertrófic...
Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma...
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença genética do músculo cardíaco, autossômica dominante, caracterizada por hipertrofia ventricular na ausência de qualquer outra condição clínica que leve à sobrecarga do coração. Estima-se prevalência de 1:500, sendo importante causa de morte súbita...
Abstract Background: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particu...
