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Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil

Grassi, Marcília Sierro; Montenegro, Marília; Zanardo, Evelin Aline; Pastorino, Antonio Carlos; Dorna, Mayra Barros; Kim, Chong; Jatene, Marcelo; Miura, Nana; Kulikowski, Leslie; Carneiro-Sampaio, Magda.
Arq. bras. cardiol; 118 (1), 2022
Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da d...
Brasil, Deleción Cromosómica, Síndrome de DiGeorge/diagnóstico, Síndrome de DiGeorge/genética, Cardiopatías Congénitas/diagnóstico, Cardiopatías Congénitas/genética, Tamizaje Masivo, Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex/métodos
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Congenital Heart Disease Revealing Familial 22q11 Deletion Syndrome

Santos, Marlene Viviane Pires Fernandes; Gamba, Bruno Faulin; Empke, Stefany Lucas Lopes; Alves, Camila Cristina de Oliveira; Bérgamo, Nádia Aparecida; Ribeiro-Bicudo, Lucilene Arilho.
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.); 33 (4), 2020
Abstract Congenital heart defects are the most common birth defects and the leading cause of mortality in the first year of life. It is well known that the 22q11 deletion syndrome (22q11DS) is the most common microdeletion syndrome in humans and that congenial heart diseases (CHDs) are one of the most co...
Síndrome de DiGeorge/genética, Anomalías Congénitas/genética, Cardiopatías Congénitas/genética, Fenotipo, Insuficiencia Velofaríngea, Síndrome de Deleción 22q11/complicaciones, Asesoramiento Genético
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22q11.2 deletion detected by in situ hybridization in Mexican patients with velocardiofacial syndrome-like features

Ramírez-Velazco, Azubel; Rivera, Horacio; Vásquez-Velázquez, Ana Isabel; Aguayo-Orozco, Thania Alejandra; Delgadillo-Pérez, Saturnino; Domínguez, Maria Guadalupe.
Colomb. med; 49 (3), 2018
Abstract Introduction: Deletion 22q11.2 occurs in 1:4,000-1:6,000 live births while 10p13p14 deletion is found in 1:200,000 newborns. Both deletions have similar clinical features such as congenital heart disease and immunological anomalies. Objective: We looked for a 22q11.2 deletion in Mexican patien...
Síndrome de DiGeorge/diagnóstico, Cardiopatías Congénitas/diagnóstico, Hibridación Fluorescente in Situ, Tetralogía de Fallot/diagnóstico, Análisis Citogenético, Síndrome de DiGeorge/genética, Síndrome de DiGeorge/fisiopatología, Cardiopatías Congénitas/genética, Defectos del Tabique Interventricular/diagnóstico, Defectos del Tabique Interventricular/genética, México, Estudios Prospectivos, Tetralogía de Fallot/genética
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Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease

Molck, Miriam Coelho; Simioni, Milena; Vieira, Társis Paiva; Sgardioli, Ilária Cristina; Monteiro, Fabíola Paoli; Souza, Josiane; Fett-Conte, Agnes Cristina; Félix, Têmis Maria; Monlléo, Isabella Lopes; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia.
J. pediatr. (Rio J.); 93 (5), 2017
Abstract Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ h...
Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 22/genética, Variaciones en el Número de Copia de ADN/genética, Genómica, Cardiopatías Congénitas/genética, Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos
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