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Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L. )

Bacelar, P A A; Feitoza, L L; Valente, S E S; Gomes, R L F; Martins, L V; Almeida, P M; Silva, V B; Lopes, A C A; Carvalho, R; Peron, A P.
Braz. j. biol; 83 (), 2023
Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to int...
Brasil, Bandeo Cromosómico, Ajo, Heterocromatina/genética, Cariotipo, Cariotipificación
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Cytogenetic abnormalities in patients with hematological malignancies in Lahore city, Pakistan

Awan, U A; Farooq, N; Sarwar, A; Jehangir, H M S; Hashmi, M S; Alamgir, M; Waheed, F; Khurram, M; Ahmed, H; Khattak, A A; Afzal, M S.
Braz. j. biol; 83 (), 2023
Abstract Hematological and hematopoietic cells malignancies of the genes and hematopoietic cells are associated with the genetic mutation, often at the chromosomal level. The standard cytogenetic study is widely accepted as one of the main diagnostics and prognostic determinants in patients. Therefore, t...
Aberraciones Cromosómicas, Estudios Transversales, Neoplasias Hematológicas/epidemiología, Neoplasias Hematológicas/genética, Cariotipificación, Pakistán/epidemiología
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First constitutive heterochromatin characterization and Karyotype of white stork Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae)

Shnaf, A S M Abu; Al-Khalifa, M S.
Braz. j. biol; 83 (), 2023
Abstract The karyotype and constitutive heterochromatin pattern of the white stork Ciconia ciconia samples obtained from Manzala lake, Dimiaat, Egypt was described. Somatic cells of Ciconia ciconia samples have diploid number 2n= 68 chromosomes. Out of 68 chromosomes, 11 pairs including sex chromosomes w...
Aves, Heterocromatina/genética, Cariotipo, Cariotipificación, Cromosomas Sexuales/genética
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Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador

Llamos-Paneque, Arianne; Ñacato, Karen L; Lamar-Segura, Elizabeth; Garzón-Castro, Maribel; Recalde-Báez, María A; Román-Naranjo, María E; Vásquez, Gabriel.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 87 (4), 2022
Resumen Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas. Objetivo: Describir las variantes...
Síndrome de Turner/genética, Genotipo, Ecuador, Cromosomas Humanos X, Cariotipificación, Estudios Transversales, Estudios Retrospectivos, Fenotipo, Monosomía, Análisis Citogenético, Hibridación Fluorescente in Situ, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Edad de Inicio, Síndrome de Turner/clasificación
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Clinical and cytogenetic characteristics of patients diagnosed with Turner syndrome in a clinical genetics service: cross-sectional retrospective study

Nunes, Maurício Rouvel; Pereira, Tiago Godói; Correia, Henry Victor Dutra; Canabarro, Simone Travi; Vanz, Ana Paula; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado.
Säo Paulo med. j; 139 (5), 2021
ABSTRACT BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease. Understanding its clinical findings contributes to better management of clinical conditions. OBJECTIVE: To investigate the clinical and karyotypic characteristics of patients diagnosed with TS at two reference services for clinical ge...
Estudios Transversales, Cariotipo, Cariotipificación, Estudios Retrospectivos, Síndrome de Turner/diagnóstico, Síndrome de Turner/genética
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Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology?

Christofolini, Denise Maria; Bevilacqua, Leticia Busachero; Mafra, Fernanda Abani; Kulikowski, Leslie Domenici; Bianco, Bianca; Barbosa, Caio Parente.
Einstein (São Paulo, Online); 19 (), 2021
ABSTRACT Objective: To compare the results obtained by the classic and molecular methodology in the analysis of products of conception, the advantages and disadvantages of each method. Methods: Retrospective non-randomized analysis of results obtained from product of conception samples submitted to gen...
Aborto Espontáneo, Aberraciones Cromosómicas, Análisis Citogenético, Cariotipificación, Estudios Retrospectivos
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High frequency of Y chromosome microdeletions in male infertility patients with 45,X/46, XY mosaicism

Li, Leilei; Zhang, Han; Yang, Yi; Zhang, Hongguo; Wang, Ruixue; Jiang, Yuting; Liu, Ruizhi.
Braz. j. med. biol. res; 53 (3), 2020
The mosaic 45,X/46,XY karyotype is a common sex chromosomal abnormality in infertile men. Males with this mosaic karyotype can benefit from assisted reproductive therapies, but the transmitted abnormalities contain 45,X aneuploidy as well as Y chromosome microdeletions. The aim of this study was to inves...
China, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Y/genética, Infertilidad Masculina/genética, Cariotipificación, Mosaicismo, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Aberraciones Cromosómicas Sexuales, Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/genética
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Características otorrinolaringológicas en niños con trisomía 21: un estudio de 171 pacientes en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

Peraza, Natalia; Torre, Carlos De La; Álvarez, Alicia; Villamor, Perla.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 76 (2), 2019
Resumen Introducción: Los niños con trisomía 21 enfrentan una amplia gama de problemas en la región de la cabeza y el cuello, por lo cual es importante reconocer las manifestaciones otorrinolaringológicas que presentan, así como su apropiado manejo. Métodos: Estudio de serie de casos retrospec...
Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Neoplasias Hematológicas/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, Cariotipificación/Métodos, Trastornos Mieloproliferativos/genética, Estudios de Cohortes, Frecuencia de los Genes, Neoplasias Hematológicas/diagnóstico, Neoplasias Hematológicas/patología, Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico, Leucemia Mieloide Aguda/genética, Síndromes Mielodisplásicos/diagnóstico, Síndromes Mielodisplásicos/genética, Trastornos Mieloproliferativos/diagnóstico, Trastornos Mieloproliferativos/patología, Pronóstico
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