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Características otorrinolaringológicas en niños con trisomía 21: un estudio de 171 pacientes en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

Peraza, Natalia; Torre, Carlos De La; Álvarez, Alicia; Villamor, Perla.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 76 (2), 2019
Resumen Introducción: Los niños con trisomía 21 enfrentan una amplia gama de problemas en la región de la cabeza y el cuello, por lo cual es importante reconocer las manifestaciones otorrinolaringológicas que presentan, así como su apropiado manejo. Métodos: Estudio de serie de casos retrospec...
Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Neoplasias Hematológicas/genética, Hibridación Fluorescente in Situ, Cariotipificación/Métodos, Trastornos Mieloproliferativos/genética, Estudios de Cohortes, Frecuencia de los Genes, Neoplasias Hematológicas/diagnóstico, Neoplasias Hematológicas/patología, Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico, Leucemia Mieloide Aguda/genética, Síndromes Mielodisplásicos/diagnóstico, Síndromes Mielodisplásicos/genética, Trastornos Mieloproliferativos/diagnóstico, Trastornos Mieloproliferativos/patología, Pronóstico
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Pre-analytical parameters associated with unsuccessful karyotyping in myeloid neoplasm: a study of 421 samples

Santos, M F M; Oliveira, F C A C; Kishimoto, R K; Borri, D; Santos, F P S; Campregher, P V; Silveira, P A A; Hamerschlak, N; Mangueira, C L P; Duarte, F B; Crepaldi, A H; Salvino, M A; Velloso, E D R P.
Braz. j. med. biol. res; 52 (2), 2019
Cytogenetics is essential in myeloid neoplasms (MN) and pre-analytical variables are important for karyotyping. We assessed the relationship between pre-analytical variables (time from collection to sample processing, material type, sample cellularity, and diagnosis) and failures of karyotyping. Bone mar...
Células de la Médula Ósea/patología, Cariotipificación/métodos, Leucemia Mieloide/diagnóstico, Leucemia Mieloide/genética, Síndromes Mielodisplásicos/diagnóstico, Síndromes Mielodisplásicos/genética, Trastornos Mieloproliferativos/diagnóstico, Trastornos Mieloproliferativos/genética, Manejo de Especímenes/métodos, Manejo de Especímenes/normas
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Un caso de deleción parcial 1p36. 1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo

Fernández Pineda, Monica; Ramírez-Cheyne, Julián; Isaza, Carolina; Saldarriaga, Wilmar.
Rev. chil. pediatr; 87 (5), 2016
La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el cas...
Anomalías Múltiples/genética, Anomalías Múltiples/fisiopatología, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 6, Retardo del Crecimiento Fetal/genética, Cariotipificación/métodos, Fenotipo, Trisomía/diagnóstico
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Karyotypic diversity among three species of the genus Astyanax (Characiformes: Characidae)

Nishiyama, P B; Vieira, M M R; Porto, F E; Borin, L A; Portela-Castro, A L B; Santos, I C M.
Braz. j. biol; 76 (2), 2016
Abstract The group Incertae sedis within the Characidae family currently includes 88 genera, previously included in the subfamily Tetragonopterinae. Among them is the genus Astyanax comprising a group of species with similar morphology and widely distributed in the Neotropics. Thus, the present study aim...
Biodiversidad, Brasil, Characidae/clasificación, Characidae/genética, Variación Genética, Hibridación Fluorescente in Situ, Cariotipo, Cariotipificación/métodos
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Retrospective karyotype study in mentally retarded patients

Teixeira, Wellcy Gonçalves; Marques, Fabiana Kalina; Freire, Maíra Cristina Menezes.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 62 (3), 2016
SUMMARY Objective: To describe the chromosomal alterations in patients with mental retardation (MR) using G-banding karyotype analysis. Method: A retrospective study of the results G-banding karyotype analysis of 369 patients investigated for MR was performed. Based on the structural rearrangements fou...
Aberraciones Cromosómicas, Puntos de Rotura del Cromosoma, Trastornos de los Cromosomas, Marcadores Genéticos, Discapacidad Intelectual/genética, Cariotipo, Cariotipificación/métodos, Estudios Retrospectivos, Síndrome
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Homogeneidade cromossômica em diferentes populações de Panstrongylus megistus do Brasil

Alevi, KCC; Nunes, GM; Rosa, JA; Oliveira, MTVA.
Rev. ciênc. farm. básica apl; 36 (2), 2015
Os triatomíneos são insetos vetores do protozoário Trypanosoma cruzi, agente etiológico da doença de Chagas. Existem seis espécies de maior importância vetorial, a saber, Triatoma infestans, Panstrongylus megistus, T. brasiliensis, T. sordida, T. pseudomaculata e Rhodnius neg...
Análisis Citogenético, Cariotipificación/métodos, Trypanosoma cruzi, Triatominae, Panstrongylus, Brasil
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Combined method for simultaneous morphology, immunophenotype and karyotype (MAC) in leukemias

Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari; Coutinho, Vicente; Yamamoto, Mihoko; Kerbauy, José.
Säo Paulo med. j; 115 (1), 1997
In the present study, a combined method (CM) for attaining simultaneous identification of leukemic cell morphology, karyotype and immunophenotype has been evaluated in 21 patients with acute leukemia and 1 with CML in blast crisis were studied for morphology citochemistry, immunophenotype and karyotype. ...
Leucemia/genética, Inmunofenotipificación/métodos, Cariotipificación/métodos, Leucemia/inmunología, Leucemia/patología
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