Picnodisostosis familiar, reporte de un caso tras 10 años de seguimiento
Acta ortop. mex; 32 (5), 2018
Resumen: Introducción: La picnodisostosis es una rara enfermedad secundaria en una mutación en el gen 1q21 que codifica la catepsina K, enzima implicada en el metabolismo de osteonectina, osteopontina y colágeno I. La incidencia mundial es de 1-1.7 casos por millón, sin prevalencia por género, se ...