Results: 6

Severe Cerebellar Degeneration and Chiari I Malformation - Speculative pathophysiology based on a systematic review

Joaquim, Andrei Fernandes.

Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 66 (3), 2020

SUMMARY BACKGROUND Symptomatic Chiari Type I Malformation (CM) is treated with posterior fossa decompression with or without duroplasty. We have noticed some cases with concomitant severe cerebellar ataxia due to cerebellar atrophy. The aim of this study is to review the literature of CM associated wit...

Malformación de Arnold-Chiari/diagnóstico por imagen, Malformación de Arnold-Chiari/fisiopatología, Atrofia, Enfermedades Cerebelosas/diagnóstico por imagen, Enfermedades Cerebelosas/fisiopatología, Cerebelo/anomalías, Cerebelo/fisiopatología, Cerebelo/cirugía, Descompresión Quirúrgica, Imagen por Resonancia Magnética

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Anestesia total intravenosa libre de opioides en un paciente con síndrome de Joubert: caso clínico

Fernández, Ezequiel L; Jacquez, Gonzalo M.

Rev. chil. anest; 49 (5), 2020

Joubert syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by abnormal eye movements, respiratory pattern abnormalities, anatomical airway alterations, mental retardation and hypoplasia/aplasia of the cerebellar vermis confirmed by magnetic resonance imaging. This case report describes th...

Dexmedetomidina/administración & dosificación, Anomalías Múltiples/cirugía, Cerebelo/anomalías, Anomalías del Ojo/cirugía, Enfermedades Renales Quísticas/cirugía, Retina/anomalías, Hipnóticos y Sedantes/administración & dosificación, Anestesia Intravenosa

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Lhermitte-Duclos Disease and Cowden Syndrome: A Case Report and Literature Review

Lopes Ideta, Mylena Miki; Oliveira Paschoalino, Mylla Christie; Makarem Oliveira, Louise; Brancaccio dos Santos, Nelson; Valdivia Sanz, Marco Rodrigo; Oliveira de Amorim, Robson Luis.

Arq. bras. neurocir; 38 (4), 2019

Lhermitte-Duclos disease (LDD), also known as dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, is a rare, usually benign, slow-growing tumor, that commonly affects patients aged 30 to 50 years-old. The manifestations of dysplastic cerebellar gangliocytoma are nonspecific and are related both to the mass effec...

Síndrome de Hamartoma Múltiple/diagnóstico por imagen, Síndrome de Hamartoma Múltiple/fisiopatología, Síndrome de Hamartoma Múltiple/cirugía, Ganglioneuroma/fisiopatología, Neoplasias Cerebelosas, Cerebelo/anomalías, Craneotomía/métodos

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Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico

Gálvez V, Camila; Huete, Isidro; Hernández, Marta.

Rev. chil. pediatr; 89 (1), 2018

Resumen: Introducción: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada (hidrocefalia aislada,...

Anomalías Múltiples/diagnóstico, Alopecia/diagnóstico, Cerebelo/anomalías, Anomalías Craneofaciales/diagnóstico, Trastornos del Crecimiento/diagnóstico, Hidrocefalia/congénito, Síndromes Neurocutáneos/diagnóstico, Hidrocefalia/diagnóstico, Rombencéfalo

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The molar tooth sign and the bat wing appearance in Joubert syndrome

Soldatelli, Matheus Dorigatti; Concatto, Natália Henz; Saute, Jonas Alex Morales; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Perez, Juliano Adams; Duarte, Juliana Ávila.

Clin. biomed. res; 38 (1), 2018

Enfermedades Cerebelosas/diagnóstico por imagen, Imagen por Resonancia Magnética, Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen, Cerebelo/anomalías, Cerebelo/diagnóstico por imagen, Mesencéfalo/anomalías, Mesencéfalo/diagnóstico por imagen, Fosa Craneal Posterior/anomalías, Fosa Craneal Posterior/diagnóstico por imagen

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Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso

Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin; Ribeiro, Camila da Costa; Richieri-Costa, Antonio; Giacheti, Célia Maria.

CoDAS; 28 (6), 2016

RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias...

Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen, Anomalías Múltiples/patología, Cerebelo/anomalías, Cerebelo/diagnóstico por imagen, Cerebelo/patología, Discapacidades del Desarrollo/etiología, Anomalías del Ojo/complicaciones, Anomalías del Ojo/diagnóstico por imagen, Anomalías del Ojo/patología, Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones, Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico por imagen, Enfermedades Renales Quísticas/patología, Trastornos del Lenguaje/etiología, Imagen por Resonancia Magnética, Retina/anomalías, Retina/diagnóstico por imagen, Retina/patología

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