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Clinical and cytogenetic profile of Fanconi anemia diagnosed after implementation of mitomycin C cytogenetic test in the state of Pernambuco, Brazil

ABSTRACT Introduction: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive disease characterized by chromosomal instability and increased predisposition to malignancy. The diagnosis of FA requires clinical evaluation, confirmation of chromosomal fragility and/or analysis of genetic mutations. Therefore, t...

Aspectos citogenéticos y moleculares en los síndromes mielodisplásicos
Cytogenetic and molecular aspects in myelodysplastic syndromes

Introducción: Los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones de la célula progenitora hematopoyética. Estos se caracterizan por presentar una médula ósea hipercelular, una hematopoyesis inefectiva, displasia y citopenia periférica y la posibilidad de evolución ...

Tracking the evolutionary pathways among Brazilian Lebiasina species (Teleostei: Lebiasinidae): a chromosomal and genomic comparative investigation

Neotrop. ichthyol; 20 (1), 2022
Despite several difficulties in chromosomal analyses of small-sized fishes, the cytogenetics of the Lebiasinidae was largely improved in the last years, showing differential patterns in the chromosomal evolution inside the family. In this context, it has been shown that genus Lebiasina preserves its kary...

Cytogenetic studies for cMYC, BCL2 and BCL6 genes in neoplasm: comparison of karyotype, FISH in paraffin-embedded tissue and FISH in methanol-acetic acid-fixed cells suspensions

Leucemia mieloide aguda: influencia pronóstico de algunos biomarcadores y la respuesta terapéutica en los pacientes menores de 60 años

Introducción: La leucemia mieloide aguda es una enfermedad clonal, reconocida como una de las hemopatías malignas más heterogénea en la que determinados biomarcadores clínicos, inmunológicos, citogenéticos y moleculares influyen en la respuesta de los pacientes al tratamiento. Objetivo: Describ...

Técnicas de citogenética y biología molecular para el diagnóstico y seguimiento de la leucemia promielocítica

Introducción: La leucemia promielocítica es un subtipo de leucemia mieloide aguda que se presenta frecuentemente con una coagulopatía potencialmente mortal, por lo que representa una emergencia médica. En la gran mayoría de los pacientes ocurre la t(15;17)(q24;q21) que genera el gen aberrante PML-RA...

Hallazgos moleculares y citogenéticos en pacientes pediátricos, diagnosticados de leucemia linfoide aguda: Un estudio de centro único

Oncología (Guayaquil); 31 (2), 2021
Introducción: La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la neoplasia maligna de mayor frecuencia en la infancia; advertir sus alteraciones moleculares y citogenéticas permite establecer el riesgo, el pronóstico asociado y además plantear esquemas terapéuticos apropiados; el objetivo de este estudio...

Leucemia linfoide crónica: aspectos citogenéticos y moleculares

Introducción: La leucemia linfoide crónica es un trastorno linfoproliferativo caracterizado por la acumulación de linfocitos pequeños de aspecto maduro en sangre periférica, médula ósea y tejidos linfoides con un período de vida prolongado. Presenta una gran variabilidad clínica y genética. Ob...

Occurrence of euchromatic B chromosomes in natural populations of Moenkhausia bonita and M. forestii (Pisces: Characidae)

Neotrop. ichthyol; 19 (4), 2021
Moenkhausia is a highly specious genus among the Characidae, composed of 96 valid species. Only twelve species have a known karyotype. Thus, here are presented the first cytogenetic data of two allopatric populations of Moenkhausia bonita and one of M. forestii, both belonging to the upper Paraná River ...