Citrulinemia tipo I con insuficiencia hepática recurrente en un niño
Arch. argent. pediatr; 115 (1), 2017
La citrulinemia tipo I es un desorden autosómico recesivo causado por la mutación del gen ASS1, que expresa argininosuccinato sintetasa, enzima limitante del ciclo de la urea. Las variantes clásicas están asociadas con la forma neonatal/infantil, que llevan a hiperamoniemia y a la muerte si el tratam...