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Colestasis intrahepática drepanocítica a propósito de un casoy revisión de la literatura

La enfermedad de células falciformes (ECF) o anemia drepanocítica, es el trastorno hereditario más frecuente en los glóbulos rojos, y la enfermedad con más complicaciones en diferentes órganos, lo que provoca múltiples presentaciones de una misma enfermedad., se hace revisión literatura sobre ...

A Rare BSEP Mutation Associated with a Mild Form of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2

Ann. hepatol; 16 (3), 2017
ABSTRACT Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 2 (PFIC2) is a rare cholestatic disorder diagnosed in infancy or childhood that can lead to severe hepatic fibrosis and liver failure. Mutations in the ABCB11 gene result in a deficiency of the bile salt export protein (BSEP) and accumulation of...