LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Síndrome artrogriposis - disfunción renal - colestasis: abordaje diagnóstico y terapéutico del primer caso reportado en Uruguay

Bermúdez Gandini, María Amanda; Notejane Iglesias, Carlos Martín; Machado Echeverría, Maren Karina.

Arch. pediatr. Urug; 95 (2), 2024

Introducción: el siÌndrome de artrogriposis, disfuncioÌn tubular renal y colestasis (ARC) es un trastorno genético raro, de presentación multisistémica y mal pronóstico. Objetivos: describir el abordaje diagnoÌstico y terapeÌutico interdisciplinario de un lactante pequenÌo portador de...

Artrogriposis/diagnóstico, Síndrome de Fanconi/diagnóstico, Síndrome de Fanconi/terapia, Colestasis Intrahepática/diagnóstico, Colestasis Intrahepática/terapia, Artrogriposis/genética, Síndrome de Fanconi/genética, Colestasis Intrahepática/genética, Nutrición Enteral, Desequilibrio Ácido-Base/terapia, Cuidados Paliativos

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Consenso de hiperbilirrubinemia del primer trimestre de la vida

La presencia de ictericia en la etapa neonatal puede responder a diversas causas, desde situaciones fisiológicas hasta enfermedades graves. En los neonatos de término que persisten ictéricos más allá de los 14 días de vida, debe determinarse si la hiperbilirrubinemia es no conjugada o conjugada par...