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Identificación por nuestro grupo de una nueva mutación en el gen GP1BA (P.W246L) asociada al fenotipo PT-VWD. Sexta mutación reportada internacionalmente

Woods, Adriana I; Sánchez-Luceros, Analía; Bermejo, Emilse; Paiva, Juvenal; Alberto, María F; Grosso, Silvia H; Kempfer, Ana C; Lazzari, María A.
Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires; 92 (2), 2014
La enfermedad de von Willebrand tipo plaquetario (PT-VWD) y tipo 2B (2B-VWD) son trastornos hemorrágicos raros, caracterizados por agregación plaquetaria a bajas concentraciones de ristocetina (RIPA). El diagnóstico diferencial no es fácil y representa un desafío. Hasta el presente, sólo se habían...
Enfermedades de von Willebrand/genética, Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria/genética, Mutación Missense, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Enfermedades de von Willebrand/sangre, Secuencia de Aminoácidos, Análisis Mutacional de ADN, Salud de la Familia
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Análise morfológica, imunofenotípica e molecular na identificação da leucemia megacariocítica aguda (LMA-M7): [revisão]
Morphologic, cytogenetic and molecular analyses in the identification of acute megakaryocytic leukemia (AML-M7): [review]

Farias, Mariela G; Biermann, Maristela B.
Rev. bras. hematol. hemoter; 29 (4), 2007
A leucemia megacariocítica aguda (LMA-M7) é um subtipo raro de leucemia mielóide aguda (LMA) que foi recentemente incorporada na classificação Franco-Americana-Britânica (FAB). Ela representa 3 por cento a 5 por cento dos casos de LMA, sendo freqüentemente associada a mielofibrose e retrata um sub...
Leucemia Megacarioblástica Aguda, Leucemia Mieloide Aguda, Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras, Médula Ósea, Inmunofenotipificación, Diagnóstico, Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria, Análisis Citogenético, Antígenos, Glicoproteínas, Mielofibrosis Primaria
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