Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de caso
Rev. chil. pediatr; 88 (4), 2017
Introducción: Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones d...