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Association of UGT1A6 gene polymorphism with clinical outcome in pediatric epileptic patients on sodium valproate monotherapy

Banawalikar, N; Adiga, S; Adiga, U; Shenoy, V; Kumari, S; Shetty, P; Shetty, S; Sharmila, K P.
Braz. j. med. biol. res; 54 (9), 2021
Pediatric epilepsy comprises chronic neurological disorders characterized by recurrent seizures. Sodium valproate is one of the common antiseizure medications used for treatment. Glucuronide conjugation is the major metabolic pathway of sodium valproate, carried out by the enzyme uridine 5′-diphosp...
Anticonvulsivantes/uso terapéutico, Epilepsia/tratamiento farmacológico, Epilepsia/genética, Polimorfismo de Nucleótido Simple, Convulsiones/tratamiento farmacológico, Convulsiones/genética, Ácido Valproico/uso terapéutico
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Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

Rubilar, Carla; López, Francisca; Troncoso, Mónica; Barrios, Andrés; Herrera, Luisa.
Rev. chil. pediatr; 88 (1), 2017
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descripti...
Exones, Neoplasias Cardíacas/etiología, Neoplasias Cardíacas/genética, Mutación, Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos, Rabdomioma/etiología, Rabdomioma/genética, Convulsiones/etiología, Convulsiones/genética, Índice de Severidad de la Enfermedad, Esclerosis Tuberosa/genética, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología, Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteínas Supresoras de Tumor/genética
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