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Parámetros forenses de diez microsatélites del cromosoma X en una muestra de la población del Estado Zulia, Venezuela

Forensic parameters of ten X chromosome microsatellites polymorphisms in a sample of the Zulia State population, Venezuela

Quintero Ferrer, José Miguel; Pardo Govea, Tatiana Carolina; Borjas Fuentes, Lisbeth Beatriz.

Rev. cienc. forenses Honduras (En línea); 6 (1), 2020

Justificación:Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense debido a las ...

Cromosoma X/genética, Repeticiones de Microsatélite, Medicina Legal/métodos, Genética Forense/métodos

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Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso

Adrenomyeoloneuropathy, X-linked adrenoleukodystrophy phenotype. A Case Report

Dorta-Contreras, Alberto Juan; González-Losada, Cristóbal; Wainshtok-Tomás, Daisy.

Rev. habanera cienc. méd; 17 (1), 2018

Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia ...

Insuficiencia Suprarrenal/complicaciones, Cromosoma X/genética, Adrenoleucodistrofia/diagnóstico, Adrenoleucodistrofia/epidemiología

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Síndrome oro-facial-digital

Oro-facial-digita syndrome

Servin, Roxana; Avalos, Manuel; Pared, Noelia.

Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste; 37 (1), 2017

l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en gen...

Anomalías Congénitas/diagnóstico, Anquiloglosia, Cromosoma X/genética, Estructuras Embrionarias, Herencia, Ictiosis/diagnóstico, Labio/fisiopatología, Mutación/genética, Polidactilia/genética, Porencefalia, Hipertelorismo/diagnóstico, Braquidactilia, Maloclusión, Mandíbula, Paladar Blando

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Synaptic configuration of quadrivalents and their association with the XY bivalent in spermatocytes of Robertsonian heterozygotes of Mus domesticus

Berríos, Soledad; Fernández-Donoso, Raúl; Ayarza, Eliana.

Biol. Res; 50 (), 2017

BACKGROUND: The nuclear architecture of meiotic prophase spermatocytes is based on higher-order patterns of spatial associations among chromosomal domains and consequently is prone to modification by chromosomal rearrangements. We have shown that nuclear architecture is modified in spermatocytes of Rober...

Nucléolo Celular/fisiología, Espermatocitos/fisiología, Espermatocitos/ultraestructura, Complejo Sinaptonémico/fisiología, Cromosoma X/fisiología, Cromosoma Y/fisiología, Nucléolo Celular/genética, Heterocromatina/genética, Heterocromatina/fisiología, Profase Meiótica I/genética, Profase Meiótica I/fisiología, Complejo Sinaptonémico/genética, Telómero/genética, Telómero/fisiología, Cromosoma X/genética, Cromosoma Y/genética, Heterocigoto, Translocación Genética

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Síndrome de Freeman-Sheldon. Presentación de un caso

Freeman-Sheldon Syndrome. A case report

López Rodríguez, Elvia; Adam, Blanca; Salazar, José A.

Rev. mex. oftalmol; 72 (6), 1998

Se presenta el caso de un niño con síndrome de Freeman Sheldon o síndrome del niño silbador. Esta entidad es rara y poco frecuente que presente manifestaciones oculares. Se señalan tanto las alteraciones sistémicas como oftalmológicas del caso, así como lo descrito en la literatura...

Manifestaciones Oculares, Biopsia, Pediatría, Huesos Faciales/anomalías, Tobillo/anomalías, Cromosoma X/genética, Microstomía, Pie Equino

Homosexualidad: análisis de la hipótesis del determinismo biológico

Homosexuallity: an analysis of the biological determinism hypothesis

Montes, Gregorio S; Luque, Enrique H.

Rev. chil. anat; 13 (2), 1995

Estudios recientes han aumentado las evidencias de que la homosexualidad tiene un origen genético. Estas observaciones podrán permitir nuevas interpretaciones sobre cómo algunos genes, por medio de una compleja serie de reacciones bioquímicas, controlan la orientación sexual. Si la ciencia consiguie...

Homosexualidad/genética, Homosexualidad/psicología, Conducta Sexual, Cromosoma X/genética