Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pe...
Objetivo: Analisar as implicações, impactos e o desenvolvimento de um indivíduo diagnosticado
com TEA e portador da mutação de novo no gene DEAF1, a partir das várias perspectivas de
intervenções realizadas. Método: Trata-se de um estudo descritivo com histórico dos tratamentos,
resultados labo...
ANTECEDENTES: Un número creciente de artículos está llamando la atención en forma consistente sobre la eventual asociación que existe entre los denominados trabajadores ocupacionalmente expuestos a bajos niveles de radiación ionizante (POEs) y una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas, a n...
Radiación Ionizante,
Linfocitos/efectos de la radiación,
Aberraciones Cromosómicas/efectos de la radiación,
Exposición Profesional,
Proyectos Piloto,
Personal de Hospital,
Aberraciones Cromosómicas/estadística & datos numéricos,
Servicio de Cardiología en Hospital,
Chile,
Dosis de Radiación,
Cromosomas Humanos/efectos de la radiación,
Análisis Citogenético
El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos re...
La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura. En 1882 Flemming publica las primeras primeras ilustraciones de los cromosomas humanos a partir de observaciones al microscopio y recién en el año 1953, Tjio y Levan determinaron el número real de cromosomas humanos ...
Sabemos hoje que os polimorfismos no gene da apolipoproteína E (apoE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O gene apoE humano, mapeado no braço longo do cromossomo 19 (19q13.2), codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos, a qual desempenha um pape...
Os efeitos clastogenicos causados por diferentes cepas Ureaplasma urealyticum e por cepas do genero Mycoplasma foram avaliados in vitro, utilizando-se culturas temporarias de linfocitos humanos. Os resultados obtidos neste modelo experimental in vitro, revelaram haver comportamentos diferentes entre os v...
Se presentan los resultados citogenéticos de 22 trastornos hematológicos preleucémicos y leucémios, haciendo una revisión de las alteraciones cromosómicas más frecuentes y su implicación en la clínica, diagnóstico y evolución de la enfermedad. Se estudió 8 Leucemias Agudas (LA), 6 y 2 Eosinof...
