Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son r...
Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and m...
Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de amba...
En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomía 13 entre las 15 y 38 semanas de gestación (promedio 28 semanas). Las principales malformaciones detectadas por ultrasonografía afectaban principalmente el cerebro, cara y corazón fet...
El anillo cromosómico del 13 fue inicialmente descrito en los años setenta y desde entonces se han publicado cerca de 30 casos que han mostrado amplia variabilidad en la expresión clínica, desde anencefalia, múltiples malformaciones y muerte fetal, hasta hipotrofia, acompañada de dismorfias; la mag...
O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 portadores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, esporádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do término de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fund...
