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Caso atípico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16
A rare case of acute myeloid leukemia with coexistence of NPM1-A mutation and chromosome 16 inversion

Ruiz Moleón, Vera; Díaz Alonso, Carmen Alina; Amor Vigil, Ana María; Fernández Martínez, Lesbia; Garrote Santana, Heidys; González García, Sheila.

Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 36 (2), 2020

Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo heterogéneo de desórdenes clonales con una gran variabilidad en términos de patogénesis, características morfológicas, genéticas e inmunofenotípicas. Las mutaciones en el gen NPM1 representan una de las más comunes en las LMA y está as...

Cromosomas Humanos Par 16/genética, Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico, Mutación/genética, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos, Quinasa de Linfoma Anaplásico/genética, Quimioterapia Combinada

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Microdeleción 16p11. 2: primeros casos reportados en Argentina

Tardivo, Agostina; Masotto, Bárbara; Espeche, Lucía; Solari, Andrea P; Nevado, Julián; Rozental, Sandra.

Arch. argent. pediatr; 115 (6), 2017

La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagn�...

Trastorno Autístico/genética, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 16/genética, Discapacidad Intelectual/genética, Fenotipo

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Caso atípico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16 A rare case of acute myeloid leukemia with coexistence of NPM1-A mutation and chromosome 16 inversion

Microdeleción 16p11. 2: primeros casos reportados en Argentina

Caso atípico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16
A rare case of acute myeloid leukemia with coexistence of NPM1-A mutation and chromosome 16 inversion