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Uleritema ofriógenes como entidad asociada al síndrome 18p- en un paciente pediátrico

Couselo-Rodríguez, Carmen; Batalla-Cebey, Ana; Álvarez-Álvarez, Carlos; Flórez, Ángeles.

Arch. argent. pediatr; 119 (6), 2021

El uleritema ofriógenes es un trastorno cutáneo benigno y poco frecuente que se presenta habitualmente en la infancia. Se caracteriza por pápulas foliculares eritematosas y queratósicas en el lateral de las cejas, que con el tiempo suelen evolucionar a alopecia cicatricial. Dicha entidad puede aparec...

Anomalías Múltiples, Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas, Cromosomas Humanos Par 18, Enfermedad de Darier, Cejas/anomalías

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Síndrome del anillo del cromosoma 18: reporte de un caso y revisión de la literatura

Chromosome 18 ring syndrome: case report and review of the literature

Guirola, Liseth; Estrada, Pedro; Loureiro, María; Linarez, Juan.

Bol. méd. postgrado; 34 (1), 2018

El Síndrome del Anillo del Cromosoma 18 (18 [(r)18]) es un trastorno cromosómico que se incluye dentro de las anomalías estructurales desequilibradas donde dicho cromosoma se encuentra en forma de anillo el cual resulta de la pérdida simultánea de ambos segmentos terminales de los brazos corto y lar...

Cromosomas Humanos Par 18, Cromosomas en Anillo, Estructuras Celulares, Pediatría, Trastorno Dismórfico Corporal, Cariotipo, Genética

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Presence of t(14; 18) translocation in healthy individuals varies according to ethnic background in the Brazilian population

Levy, D; Bertoldi, ERM; Ruiz, JLM; Pereira, J; Bydlowski, SP.

Braz. j. med. biol. res; 50 (7), 2017

Several groups have demonstrated that healthy individuals can present the t(14;18) translocation. In this report, the presence of the translocation was examined in healthy blood donors in Brazil, a country considered an ethnic melting pot. The translocation was detected by nested PCR in 227 peripheral bl...

Donantes de Sangre, Brasil/etnología, Cromosomas Humanos Par 14, Cromosomas Humanos Par 18, Etnicidad, Linfoma Folicular/etnología, Linfoma Folicular/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Translocación Genética

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Síndrome de trisomía 18: reporte de un caso clínico

Saldarriaga, Wilmar; Rengifo-Miranda, Heidy; Ramírez-Cheyne, Julián.

Rev. chil. pediatr; 87 (2), 2016

Introducción El síndrome de trisomía 18 (T18) ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida. Son po...

Anomalías de la Boca/genética, Trisomía/fisiopatología, Cromosomas Humanos Par 18, Cariotipificación, Fenotipo, Sobrevida, Síndrome de la Trisomía 18

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Intrauterine death in singleton pregnancies with trisomy 21, 18, 13 and monosomy X

Goulart, Vanessa Vigna; Liao, Adolfo Wenjaw; Carvalho, Mario Henrique Burlacchini de; Brizot, Maria de Lourdes; Francisco, Rossana Pulcineli Vieira; Zugaib, Marcelo.

Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 62 (2), 2016

Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and m...

Trastornos de los Cromosomas/complicaciones, Trastornos de los Cromosomas/mortalidad, Cromosomas Humanos Par 13, Cromosomas Humanos Par 18, Síndrome de Down/complicaciones, Síndrome de Down/mortalidad, Ecocardiografía/métodos, Muerte Fetal/etiología, Edad Gestacional, Hidropesía Fetal/genética, Persona de Mediana Edad, Diagnóstico Prenatal, Análisis de Regresión, Estudios Retrospectivos, Factores de Riesgo, Factores Sexuales, Estadísticas no Paramétricas, Síndrome de la Trisomía 13, Síndrome de la Trisomía 18, Trisomía, Síndrome de Turner/complicaciones, Síndrome de Turner/mortalidad, Ultrasonografía Prenatal

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Transtorno de conduta em adolescente portador de retardo mental devido a sindrome da delecao do braco longo do cromossomo 18

Conduct disorder in a mentally retarded adolescent with chromossome 18 long arm deletion syndrome

Kuczynski, Evelyn; Gondo, Marta Cristina Ikeda; Rojo, Celia Regina Cezar; Assumpcao Junior, Francisco Baptista.

Rev. psiquiatr. clín. (São Paulo); 26 (4), 1999

Os autores descrevem adolescente do sexo masculino portador de retardo mental moderado e aberracao cromossomica (sindrome do 18q-), internado no SEPIA (Servico de Psiquiatria da Infancia e Adolescencia do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Pa...

Adolescente, Trastorno de la Conducta/diagnóstico, Discapacidad Intelectual, Cromosomas Humanos Par 18, Aberraciones Cromosómicas